SysNDD : bien plus qu'une simple liste de gènes ! Appel à candidatures pour des experts en NDD chargés de la gestion des données
– La nouvelle base de données SysNDD (https://sysndd.dbmr.unibe.ch) a remplacé son prédécesseur, SysID, en tant que base de données régulièrement mise à jour, base de données sélectionnée manuellement par des experts sur le NDD associé gènes et phénotypes associés.
– SysNDD contient actuellement plus de 1 560 gènes NDD confirmés et plus de 1 300 gènes candidats publiés, ainsi que des informations validées sur les maladies associées (notamment des liens vers OMIM, Orphanet et PubMed), les phénotypes (résumés cliniques et termes HPO) et les modes de transmission. Il propose également de nombreuses options de comparaison et de filtrage des données, ce qui en fait un un outil précieux pour répondre à de nombreuses questions cliniques, diagnostiques et de recherche. Son interface de programmation d'applications (API) permet un accès programmatique aux données et facilite la réalisation d'analyses sophistiquées ainsi que l'intégration aisée dans d'autres outils et pipelines.
– Au cours des prochains mois et des prochaines années, nous nous efforcerons de réévaluer et de sélectionner l’ensemble des contributions rassemblées au cours des 12 dernières années. Pour cela, Nous recherchons des conservateurs spécialisés.
– En tant que conservateur expert, à quoi m’engage-je ? a) Inscription dans l’outil de conservation SysNDD b) Participation à une atelier en ligne (1 à 2 h), complétée par des tutoriels en ligne et des manuels de sélection écrits. c) Chaque sélectionneur recevra une liste de contributions à sélectionner via le outil de sélection. Gènes préférés peut être indiquée et sera prise en compte dans le cadre d'une répartition qui, sans cela, serait aléatoire. d) La charge de travail par conservateur (nombre d'entrées) sera déterminée sur la base d'une phase de test en cours visant à estimer la durée moyenne ainsi que les durées minimale et maximale, ainsi que l'effort requis par entrée. d) La réorganisation des données ne nécessite qu'un seul effort, mais les conservateurs pourraient être disposés à participer à la gestion et à la mise à jour à long terme de la base de données.
– Quels sont les avantages du bénévolat pour moi ? a) Entrées favorites peut être sélectionné par des experts du domaine. b) La sélection offre une occasion unique d’obtenir un aperçu général sur le paysage génétique et clinique des troubles neurodéveloppementaux et pour découvrir des gènes et des maladies que vous n’avez peut-être jamais rencontrés auparavant. c) Votre travail est un une contribution précieuse à l'effort commun ITHACA en vue de l'élaboration d'un catalogue européen consensuel NDD qui sera étroitement lié à l'initiative Orphanet. d) Co-auteur(s) concernant d'éventuels futurs articles pour SysNDD et remerciements sur le site web de SysNDD.
– Si vous souhaitez participer ou si vous avez des questions, n’hésitez pas à contacter l’une des personnes suivantes :
La base de données SysNDD s'appuie sur la base de données qui l'a précédée, SysID (https://www.sysid.dbmr.unibe.ch/, précédemment : http://sysid.cmbi.umcn.nl/). Il contient un catalogue établi manuellement des gènes publiés impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux (NDD) et classés en gènes primaires et gènes candidats en fonction du niveau de preuve dont ils font l'objet.
De plus, des informations sélectionnées manuellement concernant les maladies et les phénotypes associés sont fournies. Afin de permettre l'interopérabilité et la mise en correspondance entre les bases de données axées sur les gènes, les phénotypes ou les maladies, notre approche s'articule autour d'unités « gène-hérédité-maladie » validées, appelées « entités ». SysNDD est mise à jour tous les 3 à 4 mois et peut être utilisée pour un large éventail de tâches, tant dans le domaine de la recherche que dans celui du diagnostic.
L'un de nos objectifs à long terme consiste à intégrer les données SysID / SysNDD dans d'autres bases de données sur les relations entre gènes et maladies, telles que l'ontologie Orphanet.
SysID a été initialement conçu par Annette Schenck (Centre universitaire Radboud de Nimègue, Pays-Bas) et Christiane Zweier (Département de génétique humaine de l'Université et de l'Hôpital universitaire de Berne, Suisse ; auparavant : Institut de génétique humaine, Hôpital universitaire d'Erlangen), Université Friedrich-Alexander d'Erlangen-Nuremberg (FAU), Allemagne). La base de données SysNDD a été créée et est gérée par Christiane Zweier et Bernt Popp (médecin-chef à l’Institut de santé de Berlin (BIH) à la Charité, en Allemagne, et chercheur à l’Institut de génétique humaine de l’hôpital universitaire de Leipzig, en Allemagne). CZ participe à la mise en place et à la mise à jour de SysID depuis son lancement en 2009. Elle assure et coordonne la curation et les mises à jour. BP a développé et programmé la nouvelle base de données SysNDD et intégrera de nouvelles fonctionnalités, notamment les variants associés et les analyses de réseau, dans les prochaines mises à jour.
