Recommandations cliniques ERN-ITHACA et déclarations de consensus d'experts
Recommandations de pratique clinique (CPG) et déclarations de consensus d'experts Les « ECS » sont des recommandations sur la manière de diagnostiquer et de traiter une affection médicale. Elles sont rédigées par des experts médicaux avec le concours de représentants des patients, et s’adressent aux médecins, aux infirmiers ou à tout autre professionnel de santé.
Une guide de pratique clinique (GPC) résume les connaissances médicales actuelles sur une maladie donnée, évalue les avantages et les inconvénients des procédures diagnostiques et des traitements, et formule des recommandations spécifiques sur la base de ces informations.
Le groupe de travail sur les lignes directrices ITHACA s'attache à identifier, puis à cibler un certain nombre de domaines dans lesquels l'élaboration et la mise en œuvre de déclarations consensuelles normalisées serait le plus bénéfique pour la communauté des patients et de leurs familles atteints de troubles du développement et d'un handicap intellectuel.
À ce jour, le groupe de travail a rassemblé 10 groupes d'experts pluridisciplinaires travailler à la rédaction de 10 nouvelles recommandations de pratique clinique. Cinq d'entre elles ont déjà été finalisées. Elles peuvent être consultées ci-dessous :
Recommandations de pratique clinique et déclarations de consensus d'experts élaborées conjointement par ITHACA
Sites Web proposant des lignes directrices et des déclarations de consensus disponibles sur Internet
Outre l'élaboration de ces déclarations de consensus, nous examinons également celles qui existent déjà dans tous les États membres, la manière dont nous pouvons en approuver le contenu et les traduire, ainsi que les moyens de garantir qu'elles touchent un public aussi large que possible. Dans cette optique, nous souhaitons vous présenter ci-dessous quelques guides qui, selon nous, pourraient vous être utiles et que notre réseau envisagera de valider à l'avenir.
Orphanet
Orphanet est un site web européen qui propose un inventaire et une classification des maladies rares (MR), chaque entrée étant associée à son propre code ORPHA, ainsi qu’une encyclopédie d’articles de synthèse rédigés par des experts et évalués par des pairs, diverses recommandations cliniques, des critères diagnostiques, des conseils relatifs aux tests génétiques, des fiches d’information sur le handicap, etc., ainsi qu’un annuaire des services (cliniques, laboratoires, projets de recherche, registres, essais cliniques, associations de patients).
ITHACA est partenaire d'ORPHANET afin de contribuer à l'encyclopédie des maladies rares et d'enrichir ses articles concernant les maladies prises en charge par ITHACA : à ce jour, 72 fiches ont été révisées et mises à jour.
Genereviews
GeneReviews est une ressource internationale destinée aux professionnels de santé, consistant en une base de données en ligne contenant des articles standardisés et évalués par des pairs qui décrivent des maladies héréditaires spécifiques. Elle a été créée en 1997 sous le nom de GeneClinics par Roberta A. Pagon (Université de Washington) grâce à un financement des National Institutes of Health. Elle se concentre principalement sur les maladies monogéniques et fournit des informations actualisées spécifiques à chaque maladie concernant le diagnostic, la prise en charge et le conseil génétique. Chaque article comporte, le cas échéant, des liens vers des ressources spécifiques à la maladie et/ou des ressources générales destinées au grand public. La base de données est publiée sur le site Bookshelf du Centre national d’information sur les biotechnologies (NCBI). Chaque chapitre est rédigé par un ou plusieurs experts de la pathologie ou de la maladie en question et fait l’objet d’un processus rigoureux de révision et d’évaluation par les pairs avant d’être publié en ligne. Les articles sont mis à jour tous les deux ou trois ans, ou selon les besoins, et révisés dès que des changements significatifs surviennent dans les informations cliniquement pertinentes. Ils sont consultables par auteur, titre, gène et nom de la maladie ou de la protéine, et sont accessibles gratuitement.
Genereviews fournit des informations cliniquement pertinentes et exploitables sur le plan médical concernant les maladies héréditaires, dans un format standardisé de type revue scientifique, couvrant le diagnostic, la prise en charge et le conseil génétique destinés aux patients et à leurs familles. GeneReviews comprend actuellement près de 800 chapitres, qui suivent deux formats généraux : 1) des chapitres consacrés à un seul gène ou phénotype ; 2) des aperçus résumant les causes génétiques de maladies courantes.