ERN-ITHACA – Centre San Joan de Deu de Barcelone

Département de médecine génétique et du développement et IPER
SJD – Hôpital pédiatrique Sant Joan de Déu, Université de Barcelone
2, Passeig Sant Joan de Déu
08950 Esplugues de Llobregat, BARCELONE
ESPAGNE

Plomb

Champ d'application

En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans les syndromes se caractérisant par une déficience intellectuelle (DI) et/ou des malformations congénitales rares, avec un intérêt particulier pour les différentes formes de malformations craniofaciales. Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale et jusqu’à 2% souffrent ou présenteront une déficience intellectuelle, causées par différentes maladies rares prises individuellement, parmi lesquelles jusqu’à 50% sont d’origine génétique ou génomique. Le champ d’action et le périmètre d’expertise du Centre de Düsseldorf ITHACA comprennent :

• plus de 5 500 syndromes dysmorphologiques et d’anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), comprenant des maladies monogéniques, des anomalies chromosomiques (détectables par analyse chromosomique conventionnelle et/ou par la technologie CGH-Array), des anomalies multifactorielles ou sporadiques ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
• >1 500 formes monogéniques et des centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA).

Service aux patients

L'hôpital pédiatrique Sant Joan de Déu de Barcelone (SJD) propose deux services coordonnés destinés à la prise en charge des enfants atteints de maladies rares et génétiques : le Service de médecine génétique et du développement et l'Institut pédiatrique des maladies rares. Nous nous concentrons sur le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies non diagnostiquées et rares (URD), en étroite collaboration avec d’autres services cliniques au sein d’un vaste réseau couvrant l’ensemble du SJD et même au-delà.

Le service de médecine génétique et du développement (GeneDevo) propose aux enfants divers services, notamment des consultations diagnostiques, des consultations génétiques, des laboratoires de diagnostic en génétique et en génomique, ainsi que des dépistages prénataux.  Actuellement, l'équipe se compose de trois généticiens cliniciens, d'un neurologue pédiatrique spécialisé en neurogénétique, d'un interne en génétique clinique et dysmorphologie, de deux conseillers en génétique, d'un gestionnaire de cas, de huit chercheurs cliniques spécialisés en génétique et génomique de laboratoire, de deux bioinformaticiens cliniques et d'un biologiste spécialisé en biologie cellulaire et en imagerie médicale.

L'Institut pédiatrique des maladies rares (IPER) propose des services de prise en charge clinique des enfants atteints de maladies rares et de pathologies complexes, en favorisant la mise en place de consultations coordonnées par des équipes médicales pluridisciplinaires. Les besoins de ce groupe de patients sont pris en charge grâce aux ‘ plans fonctionnels ’ et aux ‘ journées thématiques ’, qui comprennent des consultations auprès d’autres spécialistes, notamment des neurologues, des endocrinologues, des cardiologues, des ophtalmologues, des otologues, des dermatologues, des chirurgiens et des dentistes pour les patients pédiatriques. Si nécessaire, les patients sont également orientés vers des kinésithérapeutes, des travailleurs sociaux, des nutritionnistes et des conseillers en réadaptation. Nous orientons les patients présentant des malformations congénitales et un retard de développement vers les professionnels spécialisés de la clinique où le suivi est assuré.

Nous collaborons également avec des psychologues et des pédopsychiatres du Service de santé mentale infantile. Un accompagnement psychosocial est également proposé par le biais du Réseau catalan des centres de santé mentale pour enfants et adolescents (CSMIJ). Afin de répondre aux besoins sociaux liés à une maladie rare, les patients reçoivent des informations écrites ainsi que les coordonnées des associations de patients existantes.

La recherche translationnelle est menée en collaboration avec le groupe de recherche en neurogénétique et médecine génomique de l'Institut de recherche SJD, qui propose un programme de diagnostic translationnel (TDP) destiné à la validation fonctionnelle des variants génétiques chez les patients atteints de maladies génétiques rares.

Organisation du Centre

L'hôpital pédiatrique SJD de Barcelone vient en aide à l'ensemble de la population, sans aucune exclusion, grâce à l'accord conclu avec le Service de santé catalan (CatSalut) et le Système national de santé espagnol. Avec plus de 2 200 collaborateurs, 314 lits et 161 salles de consultation externe, il figure parmi les plus grands hôpitaux pédiatriques et gynécologiques d’Espagne et d’Europe, offrant des services de pointe dans la plupart des spécialités de médecine et de chirurgie pédiatriques. Le SJD dispose d’un nombre suffisant de blocs opératoires, d’unités de soins intensifs, de chambres d’isolement, ainsi que de services disponibles 24 heures sur 24, 7 jours sur 7, et d’un service de secours d’urgence. Il est reconnu par 21 réseaux européens de référence pour les maladies rares et complexes, ainsi que par 42 services de référence en pédiatrie désignés par le ministère espagnol de la Santé et le gouvernement catalan. Ces accréditations attestent de l’expertise clinique des services et des unités, de leur capacité à mener des recherches, à échanger des informations et à travailler en réseau, ainsi que de la formation de leurs professionnels et de la qualité de leurs installations. En tant qu’hôpital territorial, nous offrons nos services à 350 000 habitants âgés de moins de 18 ans sur une population totale de 1,9 million d’habitants, et en tant qu’hôpital de référence pédiatrique au sein du réseau CatSalut, nous desservons 7,5 millions d’habitants.

Le laboratoire SJD, notre laboratoire accrédité et certifié appartenant au groupement hospitalier, réalise plus de 2,8 millions d'analyses par an. Les laboratoires GeneDevo et le laboratoire de génétique moléculaire du cancer réalisent environ 25 000 tests génétiques par an, notamment des analyses génomiques à l'aide d'équipements de séquençage de nouvelle génération (NGS), des tests de génétique moléculaire, des tests cytogénomiques (arrayCGH) et des études cytogénétiques. Le service de diagnostic par imagerie médicale du SJD propose des prestations (par exemple : radiographies, scanners, échographies, tomodensitométrie, IRM, TEP-TDM) couvrant les besoins de toutes les spécialités.

L'Institut de recherche SJD propose des programmes dans ces domaines, en mettant particulièrement l'accent sur la médecine de précision pour les maladies rares, la génétique humaine et la génomique, les neurosciences, le cancer pédiatrique et du développement, l'endocrinologie, l'immunologie et les maladies infectieuses, ainsi que sur les groupes cliniques associés en cardiologie, orthopédie et médecine intensive et d'urgence.

L'hôpital pédiatrique SJD de Barcelone est un hôpital universitaire rattaché à l'Université de Barcelone. Son activité d'enseignement comprend des formations de troisième cycle en médecine et en soins infirmiers (pédiatrie, obstétrique et gynécologie), diverses spécialités médicales et infirmières, ainsi que des formations de troisième cycle, notamment des masters dans diverses sous-spécialités pédiatriques et des programmes MD/PhD et de doctorat.