ERN-ITHACA – Zentrum San Joan de Deu in Barcelona

Abteilung für Genetische und Entwicklungsmedizin und IPER
SJD – Kinderkrankenhaus Sant Joan de Déu, Universität Barcelona
Passeig Sant Joan de Déu 2
08950 Esplugues de Llobregat, BARCELONA
SPANIEN

Blei

Geltungsbereich

Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA umfasst Syndrome, die mit einer geistigen Behinderung (ID) und/oder seltenen angeborenen Fehlbildungen einhergehen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf verschiedenen Formen kraniofazialer Fehlbildungen liegt. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf, und bis zu 2% weisen eine geistige Behinderung auf oder werden diese entwickeln, verursacht durch verschiedene, für sich genommen seltene Erkrankungen, von denen bis zu 50% genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet des Düsseldorfer ITHACA-Zentrums umfassen:

• über 5.500 Syndrome mit dysmorphologischen Merkmalen und multiplen angeborenen Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter monogene Erkrankungen, Chromosomenanomalien (nachweisbar durch konventionelle Chromosomenanalyse und/oder CGH-Array-Technologie), multifaktorielle oder sporadische Anomalien sowie umweltbedingte Embryo-Fetopathien
• >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).

Dienst am Patienten

Das Kinderkrankenhaus Sant Joan de Déu Barcelona (SJD) bietet zwei aufeinander abgestimmte Dienste zur Versorgung von Kindern mit seltenen und genetisch bedingten Erkrankungen an: die Abteilung für Genetik und Entwicklungsmedizin sowie das Pädiatrische Institut für seltene Krankheiten. Wir konzentrieren uns auf die Diagnose, das Management und die Behandlung von nicht diagnostizierten und seltenen Erkrankungen (URDs) in enger Zusammenarbeit mit anderen klinischen Abteilungen in einem breiten Netzwerk innerhalb des gesamten SJD und sogar darüber hinaus.

Die Abteilung für Genetik und Entwicklungsmedizin (GeneDevo) bietet Dienstleistungen für Kinder an, darunter diagnostische Sprechstunden, genetische Beratung, diagnostische Labore für Genetik und Genomik sowie pränatale Untersuchungen.  Derzeit sind dort drei klinische Genetiker, ein auf Neurogenetik spezialisierter Kinderneurologe, ein Assistenzarzt für klinische Genetik und Dysmorphologie, zwei genetische Berater, ein Fallmanager, acht auf Laborgenetik und Genomik spezialisierte klinische Wissenschaftler, zwei Fachkräfte für klinische Bioinformatik sowie ein Biologe für Zellbiologie und bildgebende Verfahren tätig.

Das Institut für seltene Erkrankungen im Kindesalter (IPER) bietet klinische Beratung für Kinder mit seltenen Erkrankungen und komplexen Krankheitsbildern an, indem es koordinierte Konsultationen durch multidisziplinäre medizinische Teams fördert. Den Bedürfnissen dieser Patientengruppe wird durch die ‘Funktionspläne’ und den ‘Tag der’ Rechnung getragen, wobei Konsultationen bei anderen Fachärzten wie Neurologen, Endokrinologen, Kardiologen, Augenärzten, HNO-Ärzten, Dermatologen, Chirurgen und Zahnärzten für pädiatrische Patienten stattfinden. Bei Bedarf werden die Patienten auch an Physiotherapeuten, Sozialarbeiter, Ernährungsberater und Rehabilitationsberater überwiesen. Patienten mit angeborenen Fehlbildungen und geistiger Behinderung überweisen wir an die Fachkräfte der jeweiligen Klinik, in der die Nachsorge erfolgt.

Wir arbeiten außerdem mit Psychologen und Kinderpsychiatern der Abteilung für psychische Gesundheit von Kindern zusammen. Psychosoziale Unterstützung wird zudem über das katalanische Netzwerk der Zentren für psychische Gesundheit von Kindern und Jugendlichen (CSMIJ) angeboten. Um den durch eine seltene Erkrankung entstandenen sozialen Bedarf zu decken, erhalten die Patienten schriftliche Informationen und Kontaktdaten der verfügbaren Patientenorganisationen.

Die translationale Forschung erfolgt in Zusammenarbeit mit der Forschungsgruppe für Neurogenetik und Genommedizin des SJD-Forschungsinstituts, das ein Programm für translationale Diagnostik (TDP) zur funktionellen Validierung genetischer Varianten bei Patienten mit URDs anbietet.

Organisation des Zentrums

Das SJD-Kinderkrankenhaus Barcelona steht der Gesellschaft dank der Vereinbarung mit dem katalanischen Gesundheitsdienst (CatSalut) und dem spanischen nationalen Gesundheitssystem ohne Einschränkungen zur Seite. Mit mehr als 2.200 Mitarbeitern, 314 Betten und 161 Ambulanzräumen ist es eines der größten Kinder- und Frauenkrankenhäuser in Spanien und Europa und bietet hochspezialisierte Leistungen in den meisten Fachgebieten der pädiatrischen Medizin und Chirurgie an. Das SJD verfügt über eine ausreichende Anzahl an Operationssälen, Intensivstationen, Isolationszimmern sowie über einen 24/7-Dienst und einen Rettungsdienst. Es ist mit 21 europäischen Referenznetzwerken für seltene und komplexe Erkrankungen sowie mit 42 pädiatrischen Referenzdiensten durch das spanische Gesundheitsministerium und die katalanische Regierung anerkannt. Diese Akkreditierungen würdigen die klinische Fachkompetenz der Abteilungen und Einheiten, ihre Fähigkeit zur Forschung, zum Informationsaustausch und zur Arbeit im Netzwerk sowie die Ausbildung ihres Fachpersonals und ihre Einrichtungen. Als regionales Krankenhaus versorgen wir 350.000 Einwohner unter 18 Jahren bei einer Gesamtbevölkerung von 1,9 Millionen und als pädiatrisches Referenzkrankenhaus im CatSalut-Netzwerk 7,5 Millionen Einwohner.

Das SJD-Labor, unser akkreditiertes und zertifiziertes Labor im Besitz des Krankenhausverbunds, führt jährlich über 2,8 Millionen Laboruntersuchungen durch. Die GeneDevo-Labore und das Labor für molekulare Krebsgenetik führen jährlich etwa 25.000 Gentests durch, darunter Genomik mit NGS-Einrichtungen, molekulargenetische Untersuchungen, zytogenomische Untersuchungen (arrayCGH) und zytogenetische Untersuchungen. Die Abteilung für medizinische Bilddiagnostik des SJD bietet Leistungen (z. B. Röntgen, Scans, Ultraschall, CT, MRT, PET-CT) an, die den Bedarf aller Fachgebiete abdecken.

Das SJD-Forschungsinstitut bietet Programme in den folgenden Bereichen an, wobei der Schwerpunkt insbesondere auf Präzisionsmedizin für seltene Erkrankungen, Humangenetik und Genomik, Neurowissenschaften, pädiatrische und entwicklungsbedingte Krebserkrankungen, Endokrinologie, Immunologie und Infektionskrankheiten sowie auf den damit verbundenen klinischen Fachgebieten Kardiologie, Orthopädie sowie Intensiv- und Notfallmedizin liegt.

Das Kinderkrankenhaus SJD Barcelona ist ein Lehrkrankenhaus, das der Universität Barcelona angegliedert ist. Das Lehrangebot umfasst postgraduale Studiengänge in Medizin und Pflege (Pädiatrie, Geburtshilfe und Gynäkologie), verschiedene medizinische und pflegerische Fachgebiete sowie postgraduale Studiengänge, darunter Masterstudiengänge in verschiedenen pädiatrischen Teilgebieten und MD/PhD- sowie PhD-Programme.