Champ d'application
En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :
- plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables que grâce aux technologies de puces à ADN), des anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
- >1 500 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA)
Service aux patients
La population régionale