Syndrome de Coffin-Siris (CSS) est un syndrome relativement fréquent associé à un retard de développement ou cognitif, caractérisé classiquement par des ongles petits ou absents, ainsi qu’une apparence faciale distinctive, parmi plusieurs autres signes. Depuis la découverte de mutations dans le gène ARID1B, un composant du complexe de remodelage de la chromatine BAF, comme cause principale du syndrome, nos connaissances en matière de diagnostic, d’évolution naturelle et de prise en charge se sont considérablement améliorées. Dans ce webinaire, nous souhaitons explorer ces avancées récentes.
Programme
Bienvenue et présentation – (17 h 00 – 17 h 05)
- Intervenant : André Reis
- De : Hôpital universitaire d'Erlangen, Erlangen, Allemagne
Diagnostic clinique et moléculaire chez l'enfant
- Intervenante : Georgia Vasileiou
- De : Hôpital universitaire d'Erlangen, Erlangen, Allemagne
Maladie liée au gène ARID1B chez l'adulte
- Intervenant : Gijs Santen
- Source : Centre médical universitaire de Leyde, Leyde, Pays-Bas
CARE4ARID1B
- Intervenante : Dagmar Wieczorek
- Source : Faculté de médecine et Hôpital universitaire de Düsseldorf, Allemagne
Le point de vue du patient
- Conférencier : Gal Lazarus, docteur ès sciences.
- De : Département de psychologie, Université hébraïque de Jérusalem, Israël
Temps réservé à la discussion
Enregistrement
PowerPoint
Vous pouvez consulter la présentation PowerPoint du webinaire ICI.