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Defining language disorders in children and adolescents with Noonan Syndrome

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Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: a case report and literature review
Developmental and epileptic encephalopathy due to SZT2 genomic variants: Emerging features of a syndromic condition
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