ERN ITHACA
Kontakt CPMS ILIAD Mitgliederbereich
  • Über uns
    • Wer wir sind
    • Was sind ERNs?
    • Unsere EU-Kompetenzzentren
    • Unsere Patientenverbände
    • Unsere Partnerschaften in der EU
  • Unsere Arbeitsgruppen
    • Neuroentwicklungsstörungen (WG5)
    • Spina bifida und andere Dysraphien (WG13)
    • Fetalmedizin und Pathologie (AG 6)
    • Gesundheitswesen & CPMS 2.0 (AG4)
    • Leitlinien und Konsens (AG 11)
    • Lehre und Ausbildung (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Europäisches Zertifikat (WG10)
    • Forschung und Innovation (AG 12)
    • Register (WG7)
  • Unsere Forschungsaktivitäten
    • ILIAD-Register
    • Aufrufe zur Zusammenarbeit
    • Veröffentlichungen
    • ITHACA-Forschungstreffen
  • Leitlinien
    • Methodik
    • ERN ITHACA-Leitlinien
    • Anerkannte Leitlinien
    • Patientenwege
  • Bildung
    • Online-Kurs „Genetik“ APOGeE
    • Ein Leitfaden zur Genetik
    • ESHG-Kurs zur präzisen Genommedizin
    • MOOC “Diagnose seltener Krankheiten”
    • MOOC “Bioinformatik”
    • „Die Genetik-Halbstunde“ – ein zweijähriger Kurs in klinischer Genetik
    • Orphanet-Updates
    • SysNDD-Datenbank
    • Ausbildungsaustauschprogramme
    • Lehrvideos
    • Kinder der Genetik
  • Nachrichten & Veranstaltungen
    • Webinare
    • EuroDysmorpho 2026
    • NSEuronet-Treffen
    • Veranstaltungen
    • Nachrichten
  • Über uns
    • Wer wir sind
    • Was sind ERNs?
    • Unsere EU-Kompetenzzentren
    • Unsere Patientenverbände
    • Unsere Partnerschaften in der EU
  • Unsere Arbeitsgruppen
    • Neuroentwicklungsstörungen (WG5)
    • Spina bifida und andere Dysraphien (WG13)
    • Fetalmedizin und Pathologie (AG 6)
    • Gesundheitswesen & CPMS 2.0 (AG4)
    • Leitlinien und Konsens (AG 11)
    • Lehre und Ausbildung (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Europäisches Zertifikat (WG10)
    • Forschung und Innovation (AG 12)
    • Register (WG7)
  • Unsere Forschungsaktivitäten
    • ILIAD-Register
    • Aufrufe zur Zusammenarbeit
    • Veröffentlichungen
    • ITHACA-Forschungstreffen
  • Leitlinien
    • Methodik
    • ERN ITHACA-Leitlinien
    • Anerkannte Leitlinien
    • Patientenwege
  • Bildung
    • Online-Kurs „Genetik“ APOGeE
    • Ein Leitfaden zur Genetik
    • ESHG-Kurs zur präzisen Genommedizin
    • MOOC “Diagnose seltener Krankheiten”
    • MOOC “Bioinformatik”
    • „Die Genetik-Halbstunde“ – ein zweijähriger Kurs in klinischer Genetik
    • Orphanet-Updates
    • SysNDD-Datenbank
    • Ausbildungsaustauschprogramme
    • Lehrvideos
    • Kinder der Genetik
  • Nachrichten & Veranstaltungen
    • Webinare
    • EuroDysmorpho 2026
    • NSEuronet-Treffen
    • Veranstaltungen
    • Nachrichten
CPMS ILIAD Mitgliederbereich Kontakt
Startseite > Unsere Forschungsaktivitäten > Liste der Veröffentlichungen > The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy

The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy

Beitragsnavigation

Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases
High Mutational Heterogeneity, and New Mutations in the Human Coagulation Factor V Gene. Future Perspectives for Factor V Deficiency Using Recombinant and Advanced Therapies
Den Newsletter von ERN-ITHACA abonnieren

ERN ITHACA ist eines der 24 Europäischen Referenznetzwerke (ERN), die vom ERN-Vorstand der Mitgliedstaaten genehmigt wurden. Die ERN werden von der Europäischen Kommission kofinanziert. Weitere Informationen zu den ERN und zur EU-Gesundheitsstrategie finden Sie unter http://ec.europa.eu/health/ern

Haftungsausschluss: Die Inhalte dieser Website geben die Ansichten des Netzwerks wieder und unterliegen dessen alleiniger Verantwortung; sie spiegeln in keiner Weise die Ansichten der Europäischen Kommission oder einer anderen Einrichtung der Europäischen Union wider.

Das ITHACA-Logo wurde von George Quiney und Angelina Bauder entworfen.

europe
ern-ithaca
Rechtliche Hinweise Datenschutzerklärung Sitemap
German
English Italian Spanish French