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Startseite > Unsere Forschungsaktivitäten > Liste der Veröffentlichungen > Smith-Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature

Smith-Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature

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Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile
Expansion of the clinical and molecular spectrum of an XPD-related disorder linked to biallelic mutations in ERCC2 gene
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