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Whole Exome Sequencing Is the Minimal Technological Approach in Probands Born to Consanguineous Couples

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Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White-Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature
Dissecting the Role of PCDH19 in Clustering Epilepsy by Exploiting Patient-Specific Models of Neurogenesis
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