ERN ITHACA
Kontakt CPMS ILIAD Mitgliederbereich
  • Über uns
    • Wer wir sind
    • Was sind ERNs?
    • Unsere EU-Kompetenzzentren
    • Unsere Patientenverbände
    • Unsere Partnerschaften in der EU
  • Unsere Arbeitsgruppen
    • Neuroentwicklungsstörungen (WG5)
    • Spina bifida und andere Dysraphien (WG13)
    • Fetalmedizin und Pathologie (AG 6)
    • Gesundheitswesen & CPMS 2.0 (AG4)
    • Leitlinien und Konsens (AG 11)
    • Lehre und Ausbildung (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Europäisches Zertifikat (WG10)
    • Forschung und Innovation (AG 12)
    • Register (WG7)
  • Unsere Forschungsaktivitäten
    • ILIAD-Register
    • Aufrufe zur Zusammenarbeit
    • Veröffentlichungen
    • ITHACA-Forschungstreffen
  • Leitlinien
    • Methodik
    • ERN ITHACA-Leitlinien
    • Anerkannte Leitlinien
    • Patientenwege
  • Bildung
    • Online-Kurs „Genetik“ APOGeE
    • Ein Leitfaden zur Genetik
    • ESHG-Kurs zur präzisen Genommedizin
    • MOOC “Diagnose seltener Krankheiten”
    • MOOC “Bioinformatik”
    • „Die Genetik-Halbstunde“ – ein zweijähriger Kurs in klinischer Genetik
    • Orphanet-Updates
    • SysNDD-Datenbank
    • Ausbildungsaustauschprogramme
    • Lehrvideos
    • Kinder der Genetik
  • Nachrichten & Veranstaltungen
    • Webinare
    • EuroDysmorpho 2026
    • NSEuronet-Treffen
    • Veranstaltungen
    • Nachrichten
  • Über uns
    • Wer wir sind
    • Was sind ERNs?
    • Unsere EU-Kompetenzzentren
    • Unsere Patientenverbände
    • Unsere Partnerschaften in der EU
  • Unsere Arbeitsgruppen
    • Neuroentwicklungsstörungen (WG5)
    • Spina bifida und andere Dysraphien (WG13)
    • Fetalmedizin und Pathologie (AG 6)
    • Gesundheitswesen & CPMS 2.0 (AG4)
    • Leitlinien und Konsens (AG 11)
    • Lehre und Ausbildung (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Europäisches Zertifikat (WG10)
    • Forschung und Innovation (AG 12)
    • Register (WG7)
  • Unsere Forschungsaktivitäten
    • ILIAD-Register
    • Aufrufe zur Zusammenarbeit
    • Veröffentlichungen
    • ITHACA-Forschungstreffen
  • Leitlinien
    • Methodik
    • ERN ITHACA-Leitlinien
    • Anerkannte Leitlinien
    • Patientenwege
  • Bildung
    • Online-Kurs „Genetik“ APOGeE
    • Ein Leitfaden zur Genetik
    • ESHG-Kurs zur präzisen Genommedizin
    • MOOC “Diagnose seltener Krankheiten”
    • MOOC “Bioinformatik”
    • „Die Genetik-Halbstunde“ – ein zweijähriger Kurs in klinischer Genetik
    • Orphanet-Updates
    • SysNDD-Datenbank
    • Ausbildungsaustauschprogramme
    • Lehrvideos
    • Kinder der Genetik
  • Nachrichten & Veranstaltungen
    • Webinare
    • EuroDysmorpho 2026
    • NSEuronet-Treffen
    • Veranstaltungen
    • Nachrichten
CPMS ILIAD Mitgliederbereich Kontakt
Startseite > Unsere Forschungsaktivitäten > Liste der Veröffentlichungen > De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females

De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females

Beitragsnavigation

NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns 
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
Den Newsletter von ERN-ITHACA abonnieren

ERN ITHACA ist eines der 24 Europäischen Referenznetzwerke (ERN), die vom ERN-Vorstand der Mitgliedstaaten genehmigt wurden. Die ERN werden von der Europäischen Kommission kofinanziert. Weitere Informationen zu den ERN und zur EU-Gesundheitsstrategie finden Sie unter http://ec.europa.eu/health/ern

Haftungsausschluss: Die Inhalte dieser Website geben die Ansichten des Netzwerks wieder und unterliegen dessen alleiniger Verantwortung; sie spiegeln in keiner Weise die Ansichten der Europäischen Kommission oder einer anderen Einrichtung der Europäischen Union wider.

Das ITHACA-Logo wurde von George Quiney und Angelina Bauder entworfen.

europe
ern-ithaca
Rechtliche Hinweise Datenschutzerklärung Sitemap
German
English Italian Spanish French