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Startseite > Unsere Forschungsaktivitäten > Liste der Veröffentlichungen > Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.

Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.

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A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis
Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics
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