Vorsitzender und stellvertretender Vorsitzender der Arbeitsgruppe
Vorsitzender: Prof. Giovanni Mosiello
(Rom)
Ko-Vorsitzender: Jean-Marie Jouannic
(Paris)
Spinale Dysraphien sind eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungssyndrome, die die Wirbelsäule des Babys betreffen. Spina-bifida-Syndrom Ist eine bestimmte Erkrankung Teil dieser umfassenderen Gruppe? Diese Arbeitsgruppe konzentriert sich auf die Verbesserung der Versorgung sowohl beim Spina-bifida-Syndrom als auch bei anderen Formen von Spinaldysraphien.
Diese Erkrankungen erfordern multidisziplinäres Fachwissen, das hauptsächlich in den Zuständigkeitsbereich zweier ERNs fällt: ERN-ITHACA (Fehlbildungssyndrome) und eUROGEN (urogenitale Erkrankungen). Die Arbeitsgruppe „Spina bifida und andere Dysraphien“ (SBoD) zeichnet sich daher dadurch aus, dass sie eine ERN-übergreifende Arbeitsgruppe. Der Schwerpunkt liegt auf der Erstellung von Pflegedokumenten für beide ERNs.
Erstellung einer Konsenserklärung von Experten zum Thema SBoD
Diese Arbeitsgruppe hat eine Gruppe interdisziplinärer Experten aus den beiden ERNs einberufen, um die bestehenden nationalen Empfehlungen zu Spinaldysraphien zu überprüfen und neue europäische Expertenkonsens-Stellungnahme.
Außerdem wird daran gearbeitet, auf der Grundlage dieses Gutachtens eine leicht verständliche englische Fassung für Patienten, sowie Übersetzungen dieses Dokuments in andere europäische Sprachen bereitzustellen, um die Informationen einem möglichst breiten Publikum zugänglich zu machen.
Wenn Sie mehr über Konsensaussagen und Leitlinien von Experten erfahren möchten, besuchen Sie unsere Webseite zum Thema Arbeitsgruppe „ERN-ITHACA-Leitlinie“.
Erstellung weiterer Betreuungsunterlagen für den SBoD
Diese Arbeitsgruppe setzt sich dafür ein, medizinisches Wissen über Spina bifida und damit verbundene Erkrankungen zu verbreiten, indem sie neue Orphacodes bei Spinaldysraphien (siehe unsere Seite zu Orphanet) sowie durch die Erweiterung der Ontologie des menschlichen Phänotyps Datenbank mit neuen Beschreibungen fetaler Phänotypen (siehe „Was ist der Projekt „Human Phenotype Ontology“).
Fötale Chirurgie
Da Wirbelsäulendefekte bereits vor der Geburt erkennbar und manchmal behandelbar sind, umfasst diese Arbeitsgruppe eine Taskforce, die sich dafür einsetzt, den Zugang zur Fötalchirurgie zu erleichtern.
Diese Arbeitsgruppe arbeitet daran, … zu ermitteln und Ermitteln, welche Zentren innerhalb des ITHACA-Netzwerks über Fachkenntnisse im Bereich der Fötalchirurgie verfügen. Diese Liste wird sowohl für medizinisches Fachpersonal als auch für Patienten und deren Angehörige eine Hilfe sein.
Außerdem ist geplant, eine spezieller Datensatz für pränatale und postnatale Beschreibungen von Spinaldysraphien, einschließlich eines Datensatzes zur fetalen Chirurgie, sowie zur Nachsorge von SBoD-Patienten in der Datenbank. Dieses Projekt ist Teil des ILIAD-Metaregisters, das Sie hier einsehen können:
Außerdem werden wir eine neue Workshop für Fachleute aus dem Bereich der Fötalchirurgie um sich zu treffen, zu diskutieren und Wissen auszutauschen.