Zentrum für Medizinische Genetik
Universitätsklinikum Antwerpen / Universität Antwerpen
Prins-Boudewijn-Allee 43
2650 ANTWERPEN-EDEGEM
BELGIEN
Blei
Geltungsbereich
Das Fachgebiet des Zentrums für Medizinische Genetik am Universitätsklinikum Antwerpen im Rahmen des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“ umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet an einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Das Fachgebiet des Universitätsklinikums Antwerpen umfasst:
- über 5.500 dysmorphe Syndrome und Syndrome mit multiplen angeborenen Anomalien (MCA), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle und sporadische dysmorphe Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
- >3.000 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).
Dienstleistungen für Patienten
Das Universitätsklinikum Antwerpen ist bestrebt, Patienten mit angeborenen Fehlbildungen und/oder geistiger Behinderung im Rahmen des ERN ITHACA die bestmögliche Versorgung zu bieten. Mit unserem Fachwissen wollen wir eine klinische Versorgung auf dem neuesten Stand der Technik gewährleisten und einen Beitrag zur Forschung und Ausbildung im Bereich des ERN ITHACA leisten.
Dies wird in erster Linie von unserem Zentrum für Medizinische Genetik (CMG) in enger Zusammenarbeit mit vielen anderen Fachbereichen koordiniert. Das klinische Team des Zentrums für Medizinische Genetik besteht aus sechs klinischen Genetikern mit jeweils spezifischen Fachkenntnissen, fünf Assistenzärzten im Fachbereich Genetik, vier genetischen Beratern, einem Psychologen und einem Koordinator für seltene Erkrankungen. Das klinische Team arbeitet eng mit dem molekulardiagnostischen Labor des CMG zusammen, um den genetischen Diagnoseprozess sowohl hinsichtlich der Qualität der Befunde und des Berichts als auch hinsichtlich der Durchlaufzeit der Analyse zu optimieren.
Unser Gesundheitszentrum verfügt über das erforderliche Fachwissen, um allen Patienten mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und/oder angeborenen Fehlbildungen eine hochwertige Diagnostik und Versorgung zu bieten. Die enge Zusammenarbeit innerhalb unseres Gesundheitszentrums stellt jedoch eine unserer größten Stärken dar und hat zu mehreren spezifischen interdisziplinären Konsultationen geführt. Einige Beispiele hierfür sind:
- Mehrere Konsultationen im Bereich der pädiatrischen Neurologie und Genetik befassten sich mit komplexen neurologischen Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen der Großhirnrinde, Zerebralparese und neuropsychiatrischen Störungen.
- HNO- und genetische Sprechstunden mit Schwerpunkt auf Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und syndromalem Hörverlust.
- Endokrinologische/genetische Sprechstunde mit Schwerpunkt auf Kleinwuchs und seltenen genetisch bedingten endokrinen Erkrankungen.
- (Kinder-)Kardiologie/Genetik-Sprechstunde mit Schwerpunkt auf angeborenen Herzfehlern.
- Pränatale geburtshilflich-genetische Beratung mit fachkundiger Ultraschalluntersuchung und genetischer Beratung bei Föten mit angeborenen Fehlbildungen
Diese klinischen Kooperationen spiegeln verschiedene Bereiche der Forschungsaktivitäten unseres HCP im Rahmen von ITHACA wider. Zu den Schwerpunkten der Forschungsgruppen innerhalb unseres HCP gehören kognitive Genetik (geistige Behinderung/Autismus-Spektrum-Störung mit besonderer Expertise im Bereich des Fragile-X-Syndroms und des Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndroms), Zerebralparese, Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung, angeborene Herzfehler, Hörverlust, das Adams-Oliver-Syndrom und syndromale Kleinwüchsigkeit.
Organisation des Universitätsklinikums Antwerpen
Das Universitätsklinikum Antwerpen (UZA) ist ein akademisches Zentrum, das für seine führende klinische und patientenorientierte Versorgung, seine hochwertige akademische Ausbildung und seine bahnbrechende wissenschaftliche Forschung mit starker internationaler Ausrichtung bekannt ist.
Mit über 570 Betten bietet das Krankenhaus ein breites Spektrum an Diagnose- und Behandlungsleistungen. 578 Ärzte aus 38 verschiedenen Fachgebieten sorgen für eine umfassende Versorgung von Patienten mit komplexen Erkrankungen und behandeln jährlich mehr als 650.000 Patienten. Rund 3.000 Mitarbeiter sind am UZA beschäftigt.
Am Universitätsklinikum Antwerpen sind die Fachärzte echte Vorreiter auf ihrem Gebiet. Sie betreiben wegweisende klinische Forschung und nutzen diese kontinuierlich, um neue Behandlungsmethoden zu entwickeln – mit dem Ziel, jedem Patienten die bestmögliche medizinische Versorgung entsprechend seiner Erkrankung zukommen zu lassen. Das Universitätsklinikum Antwerpen ist als HCP an 17 verschiedenen ERNs beteiligt.