Universitätsklinikum „12 de Octubre“
Av. de Córdoba, ohne Hausnummer
28041 Madrid
Spanien
Blei
Dr. Noemí Nuñez Enamorado
Telefon: : +34 913 90 80 00
Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA umfasst Syndrome, die mit einer geistigen Behinderung (ID) und/oder seltenen angeborenen Fehlbildungen einhergehen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf verschiedenen Formen kraniofazialer Fehlbildungen liegt. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf, und bis zu 2% weisen eine geistige Behinderung auf oder werden diese entwickeln, verursacht durch verschiedene, für sich genommen seltene Erkrankungen, von denen bis zu 50% genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet des Düsseldorfer ITHACA-Zentrums umfassen:
- über 5.500 Syndrome mit dysmorphologischen Merkmalen und multiplen angeborenen Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter monogene Erkrankungen, Chromosomenanomalien (nachweisbar durch konventionelle Chromosomenanalyse und/oder CGH-Array-Technologie), multifaktorielle oder sporadische Anomalien sowie umweltbedingte Embryo-Fetopathien
- >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).