Inhalt
Die von ERN-ITHACA organisierte Winterakademie zur Fetal-Diagnostik zielt darauf ab, eine Wissenslücke in den Bereichen fetale Phänotypisierung, genetische Analyse und Dateninterpretation zu schließen. Als eintägiger Kurs umfasst sie Grundlagenvorträge und vertiefende Workshops zu den Themen Phänotypisierung, pränatale Genomtests und den Auswirkungen auf die genetische Beratung. Abschließend wird das Programm durch interdisziplinäre Fallbesprechungen eine Brücke zwischen den behandelten Fachgebieten schlagen.
Der Kurs richtet sich an Fachärzte und Fachärzte in der Ausbildung in den Bereichen klinische und Laborgeneetik, Bioinformatik, Geburtshilfe und Pathologie mit einem besonderen Interesse an der Pränatalmedizin.
Das Programm bringt herausragende Wissenschaftler aus den ITHACA-Mitgliedsinstitutionen und kooperierenden Partnern aus den Bereichen Fetal- und Müttermedizin, fetale Bildgebung, fetale Pathologie und Humangenetik zusammen, damit die Teilnehmer in vollem Umfang von dem umfangreichen Fachwissen profitieren können.
Die Winter School findet am Rande der jährlichen “Best of”-Tagung der Französischen Gesellschaft für Fetalpathologie (SoFFoet – http://soffoet.fr/) am Freitag, dem 05.th Dezember – auch Schüler sind herzlich eingeladen, daran teilzunehmen.
Behandelte Hauptthemen
Dieser Kurs bietet einen Überblick über die Themen und methodischen Grundlagen im komplexen Bereich der Arthrogrypose. Er umfasst eine Einführung und Klassifizierung der Arthrogrypose, die Erkennung und Diagnose sowie die Frühtherapie und Rehabilitation. Die Möglichkeiten und Grenzen der fetalen Bildgebung und der fetalen Pathologie sowie der pränatalen klinischen Genetik im Bereich der Genommedizin werden in den Workshops vertieft behandelt.
Lernziele
Die Studierenden lernen den Umgang mit folgenden Themen:
Die Möglichkeiten der heutigen detaillierten Phänotypisierung des Fötus
Die Komplexität genetischer Untersuchungen bei perinatalen Phänotypen
Der aktuelle Stand der peri- und postnatalen Versorgung
Die Bedeutung interdisziplinärer Arbeit
Praktische Informationen
Format: Physisch
Termine: 4. Dezember 2025
Ort: Imagine Institute, Paris, Frankreich
Sprache: Englisch
Arbeitsaufwand für Studierende: 15 Stunden
Unterrichtsstunden: 8
Maximale Teilnehmerzahl: 60
Der Kurs findet am 4. Dezember von 8:30 Uhr bis 18:00 Uhr MEZ statt.
Für weitere Informationen oder bei Fragen senden Sie bitte eine E-Mail an: klea.vyshka@aphp.fr
Zeitplan
Der Kurs besteht aus einer Mischung aus ausgewählten klassischen Vorlesungen, Workshops und Tutorien.
– 4. Dezember
Vormittagsprogramm 1 – Vorträge – Hauptsaal
Die erste Sitzung umfasst Vorträge zu den Schwerpunkten des Kurses und bietet einen Überblick über den aktuellen Stand der Forschung zu den Themen als Vorbereitung auf die Workshops.
Klassifizierung der Arthrogryposis und molekulare Signalwege – Klaus Dieterich
Bildgebende Untersuchung der fetalen Beweglichkeit und Behandlungsablauf bei Arthrogryposis – Hanneke de Vries/Arda Arduç
Fetale Pathologie bei der Arthrogryposis multiplex congenita – Ferechté Razavi
Frühzeitige Therapie und Rehabilitation – Véronique Bourg
Vormittagsblock 2 und Nachmittagsblock 1 + 2 – Workshops (Wiederholung)
Die Workshops sollen den Teilnehmern anhand praktischer Übungen und Fallstudien, die auf den Einführungsvorlesungen aufbauen, ein Verständnis für die Spezialgebiete der jeweiligen anderen Disziplinen vermitteln.
“Genetik – ”Phänotyp-Genotyp“ (Klaus Dieterich und Véronique Bourg):
Der Ultraschallbefund einer verminderten Fetalbewegung sowie Kontrakturen mit oder ohne weitere Anomalien stellt eine große Herausforderung dar. Anhand von Fallbeispielen werden die Teilnehmer diskutieren und lernen, wie Details zum Phänotyp bei Arthrogryposis die Strategie für genetische Untersuchungen beeinflussen können, um eine Diagnose zu erhalten, die als Grundlage für die Beratung hinsichtlich der Prognose und der postnatalen Versorgung dient.
“Bildgebung – Erkennung und Diagnose” (Hanneke de Vries/Arda Arduç und Isabel Filges):
In dieser Sitzung werden die Referenten eine Reihe von Fällen pränataler Arthrogrypose vorstellen und erörtern, wobei der Schwerpunkt auf den Aspekten der Erkennung mittels bildgebender Verfahren sowie darauf liegt, wie die Befunde als Orientierung für die Beratung im Hinblick auf eine genetische Untersuchung dienen können.
“”Von der Fetalpathologie zur Diagnose und zurück“ (Laurence Loeuillet, Bettina Bessières und Tania Attié-Bitach):
Die Teilnehmer lernen den Nutzen und den Beitrag der fetalen Pathologie für die Diagnose von Arthrogryposis-Phänotypen kennen. Anhand von Fallbesprechungen werden spezifische Anzeichen aufgezeigt, die bei ausgewählten Erkrankungen nicht übersehen werden dürfen.
Abendsitzung – Diskussion von Anwendungsfällen / Fallpräsentation (Hauptsaal):
Die Dozenten werden gemeinsam mit den Teilnehmern ausgewählte Fälle erörtern, die von den Teilnehmern eingereicht wurden.
– 5. Dezember
Tagung der Französischen Gesellschaft für Fetalpathologie (SoFFoet – http://soffoet.fr/) – von 09:30 Uhr bis 17:30 Uhr. Um sich anzumelden, füllen Sie bitte das Formular aus, das Sie auf der SoFFoet-Website finden, und senden Sie es bis zum 15. November 2025 ein.
Bewerbungsverfahren
Bewerber sollten das Anmeldeformular für die Winter School hier ausfüllen: https://forms.office.com/e/NiBGYwv7i9 . Die Bewerbungsfrist endet am 31. Oktober 2025.
Die ausgewählten Studierenden werden bis zum 5. November 2025 benachrichtigt.
Dieser Kurs findet im Imagine Institute (https://www.institutimagine.org/fr) statt.
Reisekosten, Unterkunft und Gebühren
Von den Teilnehmern wird erwartet, dass sie ihre Anreise und Unterkunft selbst organisieren. Die Teilnahme Die Teilnahme am Kurs ist kostenlos. Aufgrund finanzieller Schwierigkeiten in diesem Jahr können wir leider keine Stipendien vergeben.
Fakultät
Arda Arduç – Amsterdam UMC, Kompetenzzentrum für fetale Akinesie, Deformationssequenz und Arthrogryposis multiplex congenita, Amsterdam, Niederlande
Tania Attie-Bitach – Abteilung für Genomik seltener Erkrankungen, Universitätsklinikum Necker-Enfants Malades, Paris, Abteilung für Fetalpathologie
Bettina Bessières, Abteilung für Genomik seltener Erkrankungen, Universitätsklinikum Necker-Enfants Malades, Paris, Abteilung für Fetalpathologie
Véronique Bourg – Abteilung für Pädiatrie und Genetik, Universitätsklinikum Grenoble Alpes, Frankreich
Klaus Dieterich – Abteilung für klinische Genetik, Universitätsklinikum Grenoble Alpes, Frankreich
Andreas Dufke – MVZ genetikum GmbH, Stuttgart, Deutschland
Isabel Filges – Medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik und Pathologie, Universitätsspital Basel und Universität Basel, Basel, Schweiz
Laurence Loeillet, Abteilung für Genomik seltener Erkrankungen, Universitätsklinikum Necker-Enfants Malades, Paris, Abteilung für Fetalpathologie
Férechté Razavi – Abteilung für Genomik seltener Erkrankungen, Universitätsklinikum Necker-Enfants Malades, Paris, Abteilung für fetale Pathologie
Gijs Santen – Medizinisches Zentrum der Universität Leiden, Leiden
Hanneke de Vries – Amsterdam UMC, Kompetenzzentrum für fetale Akinesie, Deformationssequenz und Arthrogryposis multiplex congenita, Amsterdam, Niederlande
Lilia Ezzili – Projektleiterin, SoFFoet, Französisches Gesundheitsnetzwerk für seltene Krankheiten, AnDDI-Rares, Abteilung für Genomik seltener Krankheiten, Necker-Enfants Malades
Klea Vyshka – Projektmanagerin und Rechtsreferentin ERN ITHACA, Abteilung für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Robert Debré, Paris