Clinical Genetics Department
Cyprus Institute of Neurology and Genetics
6 International Airport Avenue
2370 Nicosia
Zypern
Blei
Dr George Tanteles
Telefon: +357 22 358 600
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Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“ umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet unter einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:
- über 5.500 dysmorphe Syndrome und Syndrome mit multiplen angeborenen Anomalien (MCA), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle und sporadische dysmorphe Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
- >3.000 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD)