University Hospital St. Anna
Via Aldo Moro, 8,
44124 Cona FE
ITALIEN
Blei
Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA umfasst Syndrome, die mit einer geistigen Behinderung (ID) und/oder seltenen angeborenen Fehlbildungen einhergehen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf verschiedenen Formen kraniofazialer Fehlbildungen liegt. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf, und bis zu 2% weisen eine geistige Behinderung auf oder werden diese entwickeln, verursacht durch verschiedene, für sich genommen seltene Erkrankungen, von denen bis zu 50% genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet des Düsseldorfer ITHACA-Zentrums umfassen:
- over 5500 dysmorphological and multiple congenital anomalies (MCA) syndromes (listed in the Orphanet Database), with monogenic diseases, chromosomal anomalies (detectable through conventional chromosomal analysis and/or CGH-Array technology), multifactorial or sporadic anomalies as well as embryofetopathies of environmental origin
- > 3000 monogenic and hundreds chromosomal forms of ID with or without associated autism spectrum disorder (ASD).
Dienst am Patienten
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Organisation des Zentrums
Text folgt