IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Via Gerolamo Gaslini 5
16147 Genua
ITALIEN
Blei
Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“ umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet unter einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:
- über 5.500 dysmorphe und multiple angeborene Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle, sporadische dysmorphologische Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
- >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD)
Organisation des Zentrums
Das Nationale Öffentliche Kinderkrankenhaus und Forschungsinstitut „Giannina Gaslini“ (IGG) erfüllt die internationalen Exzellenzstandards für eine sichere Gesundheitsversorgung. Das Institut verfügt über 20 miteinander verbundene Gebäude, die sich auf einer Fläche von 73.000 Quadratmetern verteilen. Das Krankenhaus beschäftigt über 1.800 Mitarbeiter, darunter 270 Ärzte und 850 Pflegekräfte. Es stehen über 300 Betten für stationäre Aufenthalte, Tagesklinikaufenthalte und ambulante Operationen zur Verfügung. Im Durchschnitt gibt es über 30.000 stationäre Aufnahmen pro Jahr und über 540.000 ambulante Behandlungen pro Jahr. Die Zahl der Aufnahmen in der Notaufnahme liegt bei über 33.000 pro Jahr. Mehr als 42% Patienten kommen aus allen Regionen Italiens und 4,4% Patienten aus dem Ausland. Durch mehr als 250 Kooperationsvereinbarungen mit Institutionen und Gesundheitseinrichtungen auf der ganzen Welt fördert das Institut die Fortbildung und Schulung des Personals lokaler Kinderkrankenhäuser und engagiert sich aktiv in zahlreichen humanitären Projekten. Das IGG ist ein auf Pädiatrie spezialisiertes akademisches medizinisches Institut, das biomedizinische Forschung betreibt und vom italienischen Gesundheitsministerium als wissenschaftliches Exzellenzinstitut anerkannt ist. Seit seiner Gründung im Jahr 1938 widmet sich das Krankenhaus der Gesundheitsversorgung von Kindern und der Suche nach neuen und besseren Behandlungsmethoden für Kinderkrankheiten.
Dienst am Patienten
Die IGG an der Abteilung für Medizinische Genetik in Genua, Italien, verfügt über eine Gruppe von Spezialisten, die innerhalb der verschiedenen klinischen Abteilungen des Instituts zusammenarbeiten und mit verschiedenen internationalen Gruppen kooperieren.
Die Abteilung für Medizinische Genetik bietet Sprechstunden für Kinder und Erwachsene an, darunter diagnostische Sprechstunden, Trägeruntersuchungen, genetische Beratung und pränatale Untersuchungen. Derzeit sind drei klinische Genetiker und drei Assistenzärzte der Fachrichtung Genetik in der Abteilung tätig.
Die interdisziplinären medizinischen Bedürfnisse der Patienten werden an alle anderen Fachärzte wie Neurologen, Endokrinologen, Neurochirurgen usw. weitergeleitet. Bei Bedarf werden die Patienten auch an Physiotherapeuten, Sozialarbeiter, Ernährungsberater und Rehabilitationsberater überwiesen. Die Nachsorge von Patienten mit angeborenen Fehlbildungen und geistiger Behinderung erfolgt in Zusammenarbeit mit den verschiedenen Fachärzten.
Bei Bedarf überweisen wir Patienten an psychologische oder psychiatrische Fachkräfte, und häufig wird die genetische Beratung gemeinsam mit einem Psychologen durchgeführt. Im Krankenhaus steht psychosoziale Unterstützung mit besonderer Fachkompetenz für seltene Erkrankungen mit geistiger Behinderung zur Verfügung. Um den durch eine seltene Erkrankung bedingten sozialen Bedarf abzudecken, erhalten die Patienten schriftliche Informationen sowie die Kontaktdaten verfügbarer Patientenorganisationen. Für die öffentliche Gesundheitsversorgung werden Bescheinigungen für seltene Erkrankungen ausgestellt.