ERN-ITHACA-Webinar: Entwicklungsstörungen in Afrika entschlüsseln. Herausforderungen und Chancen für die genetische Diagnose von Entwicklungsstörungen in Afrika
Der genetische Beitrag zur Entwicklungsstörung (DD) in Afrika ist bislang kaum erforscht, und DDD-Africa hat sich zum Ziel gesetzt, dem durch die Schaffung eines Rahmens für Forschung und evidenzbasierte Gesundheitsreformen entgegenzuwirken. Unser langfristiges Ziel für das Projekt ist die Entwicklung eines pragmatischen und wirksamen Ansatzes für die nachhaltige Integration der Gesamt-Exom-Sequenzierung in die DD-Diagnostik, um einen präzisen Ansatz im Bereich der öffentlichen Gesundheit für Afrika zu ermöglichen. In diesem Webinar wird dieses Projekt vorgestellt.
Programm
Begrüßung und Einführung: Koen Devriendt, vom Zentrum für Humangenetik der Universität Leuven, Leuven, Belgien
Einführung exomgestützter Diagnostik in afrikanischen Laboren: Erfahrungen aus dem DDD-Africa-Projekt : Nadia Carstens, von der Universität Witwatersrand / National Health Lab Service, Johannesburg, und SAMRC, Kapstadt, Südafrika
Die Erfahrungen im Kongo mit der Einführung der Exomsequenzierung als diagnostisches Verfahren erster Wahl bei ungeklärten Entwicklungsstörungen : Prinz Makay, vom Zentrum für Humangenetik der Universität Kinshasa, Kinshasa, Demokratische Republik Kongo
Studie „Deciphering Developmental Disorders in Africa“ (DDD-Africa) – Erfolge und Entwicklungen im afrikanischen Kontext: Amanda Krause, von der Universität Witwatersrand / National Health Lab Service, Johannesburg, Südafrika
Diskussionszeit
Abschluss mit den Referenten und dem Moderator, Aimé Lumaka, vom Zentrum für Humangenetik der Universität Kinshasa, Kinshasa, Demokratische Republik Kongo
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