Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist ein relativ häufig auftretendes Syndrom mit Entwicklungs- oder kognitiven Verzögerungen, das klassischerweise durch kleine oder fehlende Fingernägel sowie ein charakteristisches Gesichtsbild und verschiedene weitere Merkmale gekennzeichnet ist. Seit der Entdeckung von Mutationen im ARID1B-Gen, einem Bestandteil des BAF-Chromatin-Remodellierungskomplexes, als Hauptursache des Syndroms haben sich unsere Kenntnisse über Diagnose, Krankheitsverlauf und Behandlung erheblich verbessert. In diesem Webinar möchten wir diese jüngsten Entwicklungen beleuchten.
The webinar will be held on March 18 from 17h00 to 18h30
Programm
Begrüßung und Einführung – (17.00–17.05 Uhr)
- Referent: André Reis
- Von: Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Deutschland
Klinische und molekulare Diagnostik bei Kindern
- Referentin: Georgia Vasileiou
- Von: Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Deutschland
ARID1B-assoziierte Erkrankung bei Erwachsenen
- Referent: Gijs Santen
- Von: Medizinisches Zentrum der Universität Leiden, Leiden, Niederlande
CARE4ARID1B
- Referentin: Dagmar Wieczorek
- Von: Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum Düsseldorf, Deutschland
Die Perspektive des Patienten
- Referent: Dr. Gal Lazarus.
- Von: Fachbereich Psychologie, Hebräische Universität Jerusalem, Israel
Diskussionszeit
Conclusion with speakers and moderator
HIER to register