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Startseite > Unsere Forschungsaktivitäten > Liste der Veröffentlichungen > De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy  

De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy  

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Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders
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