ERN ITHACA
Kontakt CPMS ILIAD Mitgliederbereich
  • Über uns
    • Wer wir sind
    • Was sind ERNs?
    • Unsere EU-Kompetenzzentren
    • Unsere Patientenverbände
    • Unsere Partnerschaften in der EU
  • Unsere Arbeitsgruppen
    • Neuroentwicklungsstörungen (WG5)
    • Spina bifida und andere Dysraphien (WG13)
    • Fetalmedizin und Pathologie (AG 6)
    • Gesundheitswesen & CPMS 2.0 (AG4)
    • Leitlinien und Konsens (AG 11)
    • Lehre und Ausbildung (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Europäisches Zertifikat (WG10)
    • Forschung und Innovation (AG 12)
    • Register (WG7)
  • Unsere Forschungsaktivitäten
    • ILIAD-Register
    • Aufrufe zur Zusammenarbeit
    • Veröffentlichungen
    • ITHACA-Forschungstreffen
  • Leitlinien
    • Methodik
    • ERN ITHACA-Leitlinien
    • Anerkannte Leitlinien
    • Patientenwege
  • Bildung
    • Online-Kurs „Genetik“ APOGeE
    • Ein Leitfaden zur Genetik
    • ESHG-Kurs zur präzisen Genommedizin
    • MOOC “Diagnose seltener Krankheiten”
    • MOOC “Bioinformatik”
    • „Die Genetik-Halbstunde“ – ein zweijähriger Kurs in klinischer Genetik
    • Orphanet-Updates
    • SysNDD-Datenbank
    • Ausbildungsaustauschprogramme
    • Lehrvideos
    • Kinder der Genetik
  • Nachrichten & Veranstaltungen
    • Webinare
    • EuroDysmorpho 2027
    • NSEuronet-Treffen
    • Veranstaltungen
    • Nachrichten
  • Über uns
    • Wer wir sind
    • Was sind ERNs?
    • Unsere EU-Kompetenzzentren
    • Unsere Patientenverbände
    • Unsere Partnerschaften in der EU
  • Unsere Arbeitsgruppen
    • Neuroentwicklungsstörungen (WG5)
    • Spina bifida und andere Dysraphien (WG13)
    • Fetalmedizin und Pathologie (AG 6)
    • Gesundheitswesen & CPMS 2.0 (AG4)
    • Leitlinien und Konsens (AG 11)
    • Lehre und Ausbildung (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Europäisches Zertifikat (WG10)
    • Forschung und Innovation (AG 12)
    • Register (WG7)
  • Unsere Forschungsaktivitäten
    • ILIAD-Register
    • Aufrufe zur Zusammenarbeit
    • Veröffentlichungen
    • ITHACA-Forschungstreffen
  • Leitlinien
    • Methodik
    • ERN ITHACA-Leitlinien
    • Anerkannte Leitlinien
    • Patientenwege
  • Bildung
    • Online-Kurs „Genetik“ APOGeE
    • Ein Leitfaden zur Genetik
    • ESHG-Kurs zur präzisen Genommedizin
    • MOOC “Diagnose seltener Krankheiten”
    • MOOC “Bioinformatik”
    • „Die Genetik-Halbstunde“ – ein zweijähriger Kurs in klinischer Genetik
    • Orphanet-Updates
    • SysNDD-Datenbank
    • Ausbildungsaustauschprogramme
    • Lehrvideos
    • Kinder der Genetik
  • Nachrichten & Veranstaltungen
    • Webinare
    • EuroDysmorpho 2027
    • NSEuronet-Treffen
    • Veranstaltungen
    • Nachrichten
CPMS ILIAD Mitgliederbereich Kontakt
Startseite > Unsere Forschungsaktivitäten > Liste der Veröffentlichungen > Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability

Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability

Beitragsnavigation

Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients
Den Newsletter von ERN-ITHACA abonnieren

ERN ITHACA ist eines der 24 Europäischen Referenznetzwerke (ERN), die vom ERN-Vorstand der Mitgliedstaaten genehmigt wurden. Die ERN werden von der Europäischen Kommission kofinanziert. Weitere Informationen zu den ERN und zur EU-Gesundheitsstrategie finden Sie unter http://ec.europa.eu/health/ern

Haftungsausschluss: Die Inhalte dieser Website geben die Ansichten des Netzwerks wieder und unterliegen dessen alleiniger Verantwortung; sie spiegeln in keiner Weise die Ansichten der Europäischen Kommission oder einer anderen Einrichtung der Europäischen Union wider.

Das ITHACA-Logo wurde von George Quiney und Angelina Bauder entworfen.

europe
ern-ithaca
Rechtliche Hinweise Datenschutzerklärung Sitemap
German
English Italian Spanish French