ERN ITHACA
Kontakt CPMS ILIAD Mitgliederbereich
  • Über uns
    • Wer wir sind
    • Was sind ERNs?
    • Unsere EU-Kompetenzzentren
    • Unsere Patientenverbände
    • Unsere Partnerschaften in der EU
  • Unsere Arbeitsgruppen
    • Neuroentwicklungsstörungen (WG5)
    • Spina bifida und andere Dysraphien (WG13)
    • Fetalmedizin und Pathologie (AG 6)
    • Gesundheitswesen & CPMS 2.0 (AG4)
    • Leitlinien und Konsens (AG 11)
    • Lehre und Ausbildung (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Europäisches Zertifikat (WG10)
    • Forschung und Innovation (AG 12)
    • Register (WG7)
  • Unsere Forschungsaktivitäten
    • ILIAD-Register
    • Aufrufe zur Zusammenarbeit
    • Veröffentlichungen
    • ITHACA-Forschungstreffen
  • Leitlinien
    • Methodik
    • ERN ITHACA-Leitlinien
    • Anerkannte Leitlinien
    • Patientenwege
  • Bildung
    • Online-Kurs „Genetik“ APOGeE
    • Ein Leitfaden zur Genetik
    • ESHG-Kurs zur präzisen Genommedizin
    • MOOC “Diagnose seltener Krankheiten”
    • MOOC “Bioinformatik”
    • „Die Genetik-Halbstunde“ – ein zweijähriger Kurs in klinischer Genetik
    • Orphanet-Updates
    • SysNDD-Datenbank
    • Ausbildungsaustauschprogramme
    • Lehrvideos
    • Kinder der Genetik
  • Nachrichten & Veranstaltungen
    • Webinare
    • EuroDysmorpho 2027
    • NSEuronet-Treffen
    • Veranstaltungen
    • Nachrichten
  • Über uns
    • Wer wir sind
    • Was sind ERNs?
    • Unsere EU-Kompetenzzentren
    • Unsere Patientenverbände
    • Unsere Partnerschaften in der EU
  • Unsere Arbeitsgruppen
    • Neuroentwicklungsstörungen (WG5)
    • Spina bifida und andere Dysraphien (WG13)
    • Fetalmedizin und Pathologie (AG 6)
    • Gesundheitswesen & CPMS 2.0 (AG4)
    • Leitlinien und Konsens (AG 11)
    • Lehre und Ausbildung (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Europäisches Zertifikat (WG10)
    • Forschung und Innovation (AG 12)
    • Register (WG7)
  • Unsere Forschungsaktivitäten
    • ILIAD-Register
    • Aufrufe zur Zusammenarbeit
    • Veröffentlichungen
    • ITHACA-Forschungstreffen
  • Leitlinien
    • Methodik
    • ERN ITHACA-Leitlinien
    • Anerkannte Leitlinien
    • Patientenwege
  • Bildung
    • Online-Kurs „Genetik“ APOGeE
    • Ein Leitfaden zur Genetik
    • ESHG-Kurs zur präzisen Genommedizin
    • MOOC “Diagnose seltener Krankheiten”
    • MOOC “Bioinformatik”
    • „Die Genetik-Halbstunde“ – ein zweijähriger Kurs in klinischer Genetik
    • Orphanet-Updates
    • SysNDD-Datenbank
    • Ausbildungsaustauschprogramme
    • Lehrvideos
    • Kinder der Genetik
  • Nachrichten & Veranstaltungen
    • Webinare
    • EuroDysmorpho 2027
    • NSEuronet-Treffen
    • Veranstaltungen
    • Nachrichten
CPMS ILIAD Mitgliederbereich Kontakt
Startseite > Unsere Forschungsaktivitäten > Liste der Veröffentlichungen > Mitochondrial functions and rare diseases  

Mitochondrial functions and rare diseases  

Beitragsnavigation

Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism
Lentiginosis and café‐au‐lait macules as part of the phenotypic spectrum of PAX3‐related disorders
Den Newsletter von ERN-ITHACA abonnieren

ERN ITHACA ist eines der 24 Europäischen Referenznetzwerke (ERN), die vom ERN-Vorstand der Mitgliedstaaten genehmigt wurden. Die ERN werden von der Europäischen Kommission kofinanziert. Weitere Informationen zu den ERN und zur EU-Gesundheitsstrategie finden Sie unter http://ec.europa.eu/health/ern

Haftungsausschluss: Die Inhalte dieser Website geben die Ansichten des Netzwerks wieder und unterliegen dessen alleiniger Verantwortung; sie spiegeln in keiner Weise die Ansichten der Europäischen Kommission oder einer anderen Einrichtung der Europäischen Union wider.

Das ITHACA-Logo wurde von George Quiney und Angelina Bauder entworfen.

europe
ern-ithaca
Rechtliche Hinweise Datenschutzerklärung Sitemap
German
English Italian Spanish French