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Startseite > Unsere Forschungsaktivitäten > Liste der Veröffentlichungen > Novel RPL13 Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia

Novel RPL13 Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia

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Recessive MYH3 variants cause “Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B” mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome
Outcomes of 42 pregnancies in 14 women with cartilage-hair hypoplasia: a retrospective cohort study
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