Recommandations et consensus (WG11)

Président et coprésident du groupe de travail

Recommandations de pratique clinique Les « CPG » (guides de pratique clinique), ou simplement « recommandations », sont des conseils sur la manière de diagnostiquer et de traiter une affection médicale. Elles sont rédigées par des experts médicaux avec le concours de représentants des patients, et s’adressent aux médecins, mais aussi aux infirmiers et à tout autre professionnel de santé.  

Une recommandation résume les connaissances médicales actuelles sur une maladie donnée, évalue les avantages et les inconvénients des procédures diagnostiques et des traitements, et formule des recommandations spécifiques sur la base de ces informations. 

Les connaissances sur les maladies rares étant, par définition, rares et dispersées, ce qui entraîne un diagnostic tardif chez les patients et des difficultés à déterminer les solutions de prise en charge adaptées, L'élaboration de lignes directrices sur les maladies à faible prévalence est au cœur des activités d'un ERN. 

Ce groupe de travail s'est donné pour mission à la fois de réviser les recommandations existantes sur les malformations congénitales rares et d'en rédiger de nouvelles à partir de zéro. Il s'attache également à mettre au point une méthodologie spécifique aux maladies rares dans le cadre du programme ITHACA, ainsi qu'à mettre à la disposition des patients des recommandations faciles à comprendre. 

Élaboration de nouvelles recommandations de pratique clinique 

Chaque recommandation est rédigée par un groupe d’experts pluridisciplinaires, avec le soutien de représentants des patients. À ce jour, le groupe de travail a réuni 13 groupes d’experts afin de rédiger des recommandations concernant les malformations congénitales rares. 

Six recommandations concernant les maladies rares ont déjà été publiées : 

Six autres sont actuellement en cours de réalisation :  

• Syndrome de Pitt-Hopkins 
• RASophaties 
• Syndrome de Williams-Beuren 
• Syndrome SATB2
• PIMD/Polyhandicap – Déficiences intellectuelles profondes et handicaps multiples
• Comportements difficiles

Outre la rédaction de ces lignes directrices, ces groupes de travail s'attachent également à les maintenir à jour à jour, afin de s'assurer qu'ils formulent des recommandations pertinentes à l'intention des professionnels de santé.

Analyse des recommandations existantes 

Élaboration d'une méthodologie de référence pour le modèle ERN-ITHACA

Des méthodologies d'élaboration de recommandations ont été mises au point pour les maladies courantes, sur la base de données probantes. Cette approche s'avère difficile à appliquer aux maladies ultra-rares. Ce groupe de travail, dirigé par un expert en méthodologie des recommandations, a été créé afin d'adapter ces méthodes un ERN ITHACA spécifique méthodologie, qui serviront de référence pour élaborer de nouvelles lignes directrices et évaluer les anciennes.  

Rédaction de consignes faciles à comprendre pour les patients 

Les recommandations s'adressent aux professionnels de santé et ne sont pas faciles à comprendre pour les patients et leurs proches. Le groupe de travail sur les recommandations s'efforce donc d'élaborer résumé clinique adapté en anglais des recommandations, et de les traduire dans d'autres langues européennes. Ces documents ont pour but d'aider les patients à mieux comprendre leur pathologie et de faciliter leur participation aux décisions concernant leurs soins.

Exemple n° 1 brochure destiné aux patients, adapté des recommandations ITHACA sur le syndrome de Phelan-McDermid

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Photo de l'équipe de coordination du groupe de travail : Dr Katalin Szackszon (coprésidente), Dr Mirthe Klein Haneveld (responsable de projet ITHACA), Klea Vyshka (responsable de projet ITHACA), Dr Agnies Van Eeghen (présidente), Charlotte Gaasterland (responsable de projet ITHACA), Anne Hugon (ITHACA PM)