Président et coprésident du groupe de travail
Le professeur Laurence Faivre
(Dijon, France)
Professeur Giuseppe Zampino
(Rome, Italie)
L'objectif de ce groupe de travail est de soutenir et de développer de nouvelles activités éducatives et de formation consacrées aux troubles neurodéveloppementaux rares et aux malformations congénitales multiples, telles que des ateliers, des conférences, des webinaires, des MOOC, des jeux éducatifs, des examens universitaires ou des manuels scolaires.
Webinaires ERN-ITHACA
Le groupe de travail « Enseignement et formation » a mis en place un programme de webinaires pour aider les professionnels de santé et les patients à acquérir des connaissances hautement spécialisées dans le domaine des malformations congénitales rares ou des troubles neurodéveloppementaux, sans avoir à se déplacer, à leur convenance.
Une dizaine de webinaires sont organisés chaque année par des experts de ITHACA, consacrés à divers troubles ou aspects des soins, tels que la chirurgie fœtale pour les dysraphismes, le dépistage néonatal, la méthodologie des recommandations, le syndrome de Down ou les soins aux personnes âgées.
Pour élaborer chaque webinaire, ce groupe de travail accorde une attention particulière aux Contributions du comité consultatif des patients ITHACA, afin que les spectacles restent au moins partiellement accessibles aux patients et à leurs proches, lorsqu’ils ne sont pas conçus pour eux.
Le groupe de travail collabore également avec d'autres organismes de recherche ou de soins, tels que la Société européenne de neurologie pédiatrique (EPNS) ou d'autres réseaux européens de référence (ERN), afin de produire webinaires conjoints.
Les candidatures pour notre programme de webinaires sont ouvertes: si vous souhaitez organiser un webinaire sur un sujet relevant du champ d'application de ITHACA, veuillez consulter ce document document pour consulter les consignes et remplir le formulaire de candidature intégré.
Cours en ligne ouverts à tous (MOOC)
Les MOOC constituent des outils précieux pour diffuser des connaissances hautement spécialisées auprès d'un large public. Ce groupe de travail a pour objectif de soutenir les initiatives liées aux MOOC dans le domaine du ITHACA. L'ERN s'attache donc à partenaire de deux MOOC: une formation mise au point par l'ancien Programme européen commun sur les maladies rares (EJPRD) et hébergée par la Fondation Maladies Rares sur Comment diagnostiquer les maladies rares, et un cours d'initiation à la médecine génomique et à la bio-informatique géré par l'Université Paris-Cité.
Nous mettons notamment à la disposition de ce dernier de jeunes experts du programme ITHACA pour animer des “ sessions d’accompagnement ” (des sessions en ligne permettant aux étudiants de poser des questions à des experts). Si vous êtes stagiaire en génétique et que vous souhaitez contribuer au MOOC de cette manière, veuillez contacter anne.hugon@aphp.fr pour plus de détails. Des efforts récompensés.
Conférences
Le groupe de travail participe à deux conférences consacrées à la dysmorphologie : La Colloque sur la dysmorphologie à Manchester et le Atelier EuroDysmorpho.
Le Colloque sur la dysmorphologie à Manchester Il s'agit d'un congrès biennal coordonné par l'université de Manchester, qui rassemble des experts internationaux dans le domaine de la syndromologie génomique. Par le biais de ce groupe de travail, nous contribuons à l'organisation du congrès et soutenons la participation de jeunes généticiens à cet événement. La prochaine édition de la conférence se tiendra du 16 au 19 novembre 2025 – à Manchester, bien sûr !
Congrès 2023 sur la dysmorphologie à Manchester – Manchester, Royaume-Uni
Le Atelier EuroDysmorpho (ou Atelier européen sur la dysmorphologie) est le premier rendez-vous européen consacré à la dysmorphologie. Il se tient chaque année depuis 34 ans et est désormais dirigé par les professeurs Koen Devriendt, de la KU Leuven, et Alain Verloes, coordinateur du programme ERN-ITHACA à l’hôpital Robert Debré. Cet événement est entièrement organisé par l'ERN. Il a pour objectif de réunir de jeunes généticiens cliniciens et des dysmorphologues confirmés afin qu'ils puissent partager leurs expériences professionnelles et présenter les défis cliniques auxquels ils sont confrontés.
Atelier EuroDysmorpho 2023 – Ljubljana, Slovénie
Diplômes universitaires
Ce groupe de travail a pour mission de coordonner la participation de l'ERN aux initiatives universitaires dans le domaine de la génétique au niveau de l'Union européenne.
ITHACA soutient l'organisation de la Certificat européen en génétique médicale (ECMGG), qui est le premier diplôme européen en génétique médicale, et qui est chargé d'organiser les réunions de préparation à l'examen. L'ERN est également impliqué par le biais de la participation de son coordinateur, le professeur Alain Verloes, au conseil d'administration de l'ECMGG.
Le groupe de travail apporte également son soutien au projet en cours Programme de master européen en proposant au cursus un module complet de cours de génétique.
Jeux sérieux destinés aux professionnels de santé
Jeux de simulation peuvent constituer d'excellents outils de formation pour les professionnels de santé, notamment en matière de maladies rares : quelles doivent être les premières mesures à prendre en cas de suspicion de maladie rare ? Quels sont les outils de diagnostic les plus pertinents ? Comment annoncer le diagnostic au patient et à sa famille ? En plongeant le joueur dans des situations cliniques virtuelles, ces jeux constituent un moyen souvent sous-estimé permettant aux professionnels de santé d’apprendre les meilleures pratiques et de développer leurs compétences relationnelles.
Ce groupe de travail soutient le développement d'une série de jeux de simulation consacrés aux maladies rares, intitulée « Jeux liés à des syndromes rares, qui s’inscrira dans le cadre d’un programme de formation sur les maladies rares destiné aux professionnels de santé peu familiarisés avec ce domaine.
Soutien au réseau des jeunes généticiens
Le Jeunes généticiens constituent un réseau de jeunes médecins ou conseillers en génétique, créé dans le but de promouvoir la génétique humaine, de mettre en relation des stagiaires isolés, d'encourager des collaborations ambitieuses et de réduire les fossés générationnels en matière de technologies ou de connaissances.
Lancée pour la première fois sur Facebook en 2018, elle constitue désormais une communauté coordonnée de environ 1 500 jeunes professionnels, originaires de plus de 100 pays.
ITHACA s'engage à autonomiser ce groupe enthousiaste de jeunes stagiaires en leur offrant des opportunités lors de réunions européennes ou en les associant à divers projets de l’association. De jeunes généticiens font ainsi partie du comité scientifique de l’atelier EuroDysmorpho depuis 2022, ou collaborent avec les groupes de travail « Lignes directrices » ou « Recherche » à la rédaction de documents de prise en charge, tels que des guides destinés aux patients et à leurs familles, ou des résumés Orphanet.