ERN-ITHACA – Centre d'Odense

Hôpital universitaire d'Odense
4, rue J. B. Winsløw,
5 000 Odense
DANEMARK

Plomb

Champ d'application

En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :

• plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables que grâce aux technologies de puces à ADN), des anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
• >1 500 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA)

Service aux patients

L'hôpital universitaire d'Odense (OUH) est l'hôpital le plus grand et le plus spécialisé de la région du Danemark du Sud (RSD) ; c'est également l'un des plus grands centres d'enseignement et de formation de la région, qui collabore étroitement avec l'Université du Danemark du Sud (SDU). De nombreux experts de notre centre sont également rattachés à la SDU. L'hôpital dispose d'installations de pointe très complètes et toutes les spécialités médicales y sont représentées. Les soins prodigués aux patients mettent l'accent sur une implication accrue de ces derniers et sur des traitements personnalisés.

L'hôpital a mis en place un Centre des maladies rares et complexes (CAKS). Celui-ci est organisé sous la forme d'un réseau d'équipes pluridisciplinaires dirigées par un comité de pilotage. Son objectif principal est de coordonner et d'adapter les programmes de suivi des patients atteints de maladies rares. Chaque spécialité dispose d’un ‘ coordinateur des maladies rares ’ chargé de désigner les membres de chaque équipe pluridisciplinaire (EPD) spécifique à une maladie donnée. Chaque EPD est responsable de la prise en charge des patients et de l’application des recommandations locales relatives à la maladie rare concernée.

L'hôpital pédiatrique H. C. Andersen de l'OUH est le principal service pédiatrique pour les patients de Fionie. Agrée par les autorités sanitaires nationales, ce service assure des missions régionales et hautement spécialisées pour l’ensemble de la région RSD (1,27 million d’habitants) dans des domaines pédiatriques tels que la gastro-entérologie, la néonatologie, l’endocrinologie, la néphrologie, la neurologie, la cardiologie et la pédiatrie sociale. L’OUH dispose de tous les spécialistes nécessaires à la prise en charge des enfants atteints de maladies rares, notamment des équipes pluridisciplinaires composées de médecins, d’infirmiers, de psychologues, de conseillers sociaux, de kinésithérapeutes, d’ergothérapeutes, de diététiciens et d’autres professionnels en fonction de la nature des missions (par exemple, radiologues et neuroradiologues, pathologistes, psychiatres). Une étroite collaboration est mise en place avec les experts du service de génétique clinique pour le diagnostic, le conseil génétique et le suivi des patients.

Le service de génétique clinique propose des consultations génétiques et assure une mission régionale pour la région de Fionie, ainsi que des missions hautement spécialisées au niveau national pour le RSD et certaines maladies rares. L'initiative CAKS est hébergée par le service. Le laboratoire est accrédité ISO 15 189 et réalise des séquençages d'exomes et de génomes prénataux et postnataux, ainsi qu'un grand nombre d'autres analyses moléculaires et cytogénétiques. Le service mène des recherches approfondies sur les maladies rares et héberge un centre de recherche de référence, le Centre de génomique clinique.

Organisation du centre

L'OUH propose aux patients atteints de maladies rares des évaluations cliniques et des consultations diagnostiques, un accompagnement génétique, des tests génétiques, un dépistage familial, un diagnostic prénatal, la prise en charge thérapeutique, le suivi et la coordination des soins médicaux, ainsi qu'une information des patients sur leur propre maladie rare.

Nous mettons l'accent sur l'implication des patients et sur une prise en charge personnalisée, et disposons de trois services étroitement coordonnés pour prendre en charge les patients atteints de maladies rares et génétiques : le Centre des maladies rares et complexes, l'Hôpital pédiatrique H.C. Andersen et le Service de génétique clinique. Ensemble, nous consacrons nos efforts au diagnostic, à la prise en charge et au traitement de pointe des maladies rares, grâce à une collaboration étroite facilitée par la présence, sur un même site, de ces centres et de toutes les spécialités concernées.

Notre mission est de donner la priorité au patient ; pour les patients atteints d'une maladie rare, cela signifie que nous nous efforçons de concevoir et de prodiguer des soins adaptés aux besoins et aux choix de chacun d'entre eux.