ERN-ITHACA – Centro di Odense

Ospedale universitario di Odense
J. B. Winsløws Vej 4,
5000 Odense
DANIMARCA

Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i dati EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà la giustapposizione di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un’estrema diversità di cause e fenotipi. La competenza e l’ambito di specializzazione di questo Centro ITHACA comprendono:

• oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale
• >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato

Assistenza ai pazienti

L’Ospedale Universitario di Odense (OUH) è l’ospedale più grande e specializzato della Regione della Danimarca Meridionale (RSD) ed è uno dei maggiori centri di istruzione e formazione della regione, in stretta collaborazione con l’Università della Danimarca Meridionale (SDU). Molti degli esperti del nostro Centro ricoprono incarichi anche presso la SDU. L’ospedale dispone di strutture all’avanguardia e copre tutte le specialità mediche. L’assistenza ai pazienti è incentrata su un maggiore coinvolgimento dei pazienti stessi e su trattamenti personalizzati.

L’ospedale ha istituito un Centro per le Malattie Rare e Complesse (CAKS). È organizzato come una rete di équipe multidisciplinari guidate da un comitato direttivo. Lo scopo principale è quello di coordinare e adeguare i programmi di sorveglianza per i pazienti affetti da malattie rare. Ogni specialità dispone di un ‘coordinatore per le malattie rare’ incaricato di assegnare i membri a ciascun team multidisciplinare (MDT) specifico per una determinata malattia. Ogni MDT è responsabile dell’assistenza ai pazienti e delle linee guida locali relative alla specifica malattia rara in questione.

L’Ospedale pediatrico H. C. Andersen dell’OUH è il principale reparto pediatrico per i pazienti della regione di Fionia. Approvato dalle autorità sanitarie nazionali, il reparto svolge funzioni regionali e altamente specializzate per l’intera regione RSD (1,27 milioni di abitanti) in ambiti pediatrici quali gastroenterologia, neonatologia, endocrinologia, nefrologia, neurologia, cardiologia e pediatria sociale. L’OUH dispone di tutti gli specialisti necessari per la cura dei bambini affetti da malattie rare, compresi team interdisciplinari composti da medici, infermieri, psicologi, assistenti sociali, fisioterapisti, terapisti occupazionali, dietisti e altri professionisti a seconda della natura degli interventi (ad esempio radiologi e neuroradiologi, patologi, psichiatri). Esiste una stretta collaborazione con gli esperti del Dipartimento di Genetica Clinica per quanto riguarda la diagnostica, la consulenza genetica e il follow-up dei pazienti.

Il Dipartimento di Genetica Clinica offre consulenza genetica e svolge un ruolo a livello regionale per l’area di Fionia, oltre a svolgere funzioni altamente specializzate per la RSD e per alcune malattie rare a livello nazionale. L’iniziativa CAKS è ospitata dal dipartimento. Il laboratorio è accreditato secondo la norma ISO 15 189 ed esegue il sequenziamento dell’esoma e del genoma pre e postnatale, oltre a un gran numero di altre analisi molecolari e citogenetiche. Il dipartimento nutre un ampio interesse di ricerca nelle malattie rare e ospita un centro di ricerca di riferimento, il Centro di Genomica Clinica.

Organizzazione del centro

L’OUH offre ai pazienti affetti da malattie rare valutazioni cliniche e consulenze diagnostiche, consulenza genetica, test genetici, screening familiare, diagnosi prenatale, trattamento dei pazienti, follow-up e coordinamento dell’assistenza medica, nonché formazione dei pazienti sulla propria malattia rara.

Puntiamo sul coinvolgimento del paziente e su un trattamento personalizzato e disponiamo di tre servizi strettamente coordinati tra loro per assistere i pazienti affetti da malattie rare e genetiche: il Centro per le Malattie Rare e Complesse, l’Ospedale Pediatrico H.C. Andersen e il Dipartimento di Genetica Clinica. Insieme dedichiamo i nostri sforzi alla diagnosi, alla gestione e al trattamento all’avanguardia delle malattie rare, grazie a una stretta collaborazione facilitata dalla presenza dei centri e di tutte le specializzazioni nella stessa sede.

La nostra missione è mettere il paziente al primo posto e, per i pazienti affetti da malattie rare, ciò significa che ci impegniamo a progettare e fornire un’assistenza basata sulle esigenze e sulle scelte di ciascun paziente.