ERN-ITHACA – Centre d'Helsinki

Service de génétique clinique
HUCH – Hôpital central universitaire d'Helsinki
2, rue Meilahdentie
00250 HELSINKI
FINLANDE

Plomb

Champ d'application

Notre domaine d'expertise, en tant que centre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, couvre tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :

• plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables que grâce aux technologies de puces à ADN), des anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
• >1 500 formes monogéniques et des centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA).

Service aux patients

Le service de génétique clinique de l'Hôpital universitaire d'Helsinki (HUH), au sein du HUS, intervient à deux niveaux : nous disposons d'une équipe de spécialistes au sein de notre service et nous bénéficions d'un vaste réseau couvrant l'ensemble de l'HUH, voire au-delà.

Le service de génétique clinique propose des consultations pour les enfants et les adultes, notamment des consultations diagnostiques, le dépistage des porteurs, le conseil génétique, le dépistage prénatal et le dépistage préimplantatoire. Actuellement, le service compte neuf généticiens cliniciens, trois internes en génétique et sept infirmières.

Les besoins médicaux pluridisciplinaires de ce groupe de patients sont pris en charge grâce à des consultations auprès d’autres spécialistes, tels que des neurologues, des endocrinologues, des chirurgiens, des cardiologues, des ophtalmologues, des otologues, des dermatologues et des dentistes, tant pour les patients enfants que pour les adultes. Si nécessaire, les patients sont également orientés vers des kinésithérapeutes, des travailleurs sociaux, des nutritionnistes et des conseillers en réadaptation. Nous orientons les patients présentant des malformations congénitales et une déficience intellectuelle vers les professionnels spécialisés de la clinique où le suivi est assuré.

Si nécessaire, nous orientons les patients vers des consultations psychologiques ou psychiatriques, disponibles au sein même de l'Hôpital universitaire d'Helsinki. Un accompagnement psychosocial est également proposé par le Centre des maladies rares Norio (https://www.norio-keskus.fi/harvinaiskeskus-norio.html ) disposant d’une expertise spécifique dans le domaine des maladies rares associées à un handicap intellectuel. Afin de répondre aux besoins sociaux liés à une maladie rare, les patients reçoivent des informations écrites ainsi que les coordonnées des associations de patients existantes.

Organisation du Centre ITHACA d'Helsinki

Le District hospitalier d’Helsinki et d’Uusimaa (HUS), qui regroupe l’Hôpital universitaire d’Helsinki (HUH) et les hôpitaux affiliés de la région, compte plus de 22 300 employés et constitue le deuxième plus grand groupe hospitalier au monde. C’est le seul hôpital de Finlande à proposer une prise en charge complète dans tous les domaines de la médecine. L'HUH dispose des ressources nécessaires à cet effet, avec un nombre suffisant de blocs opératoires, d'unités de soins intensifs et de chambres d'isolement, des services disponibles 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, ainsi qu'un service de secours d'urgence, sans oublier le plus grand nombre d'experts hautement spécialisés de Finlande. Ses services sont destinés à environ 1,6 million d'habitants.

HUSLAB, notre laboratoire accrédité et certifié au niveau international, appartenant au district hospitalier, est le plus grand de Finlande avec plus de 1 500 employés ; il réalise plus de 19 millions d'analyses par an. Le laboratoire de génétique HUSLAB réalise environ 40 000 tests génétiques par an, notamment des tests de génétique moléculaire à l'aide de technologies NGS, ainsi qu'un large éventail de tests cytogénétiques, y compris l'arrayCGH.

Le Centre d'imagerie médicale HUS est le plus grand centre d'imagerie médicale de Finlande et ses services sont entièrement accrédités. Ses prestations (par exemple : radiographie, tomodensitométrie, échographie, IRM, scintigraphie, TEP-TDM) couvrent les besoins de toutes les spécialités, y compris les nôtres, ainsi que celles auxquelles nous pourrions être amenés à faire appel.