Abteilung für Klinische Genetik
HUCH – Zentralkrankenhaus der Universität Helsinki
Meilahdentie 2
00250 HELSINKI
FINNLAND
Blei
Dr. Kristiina Avela
Telefon: +358 9 471 72189
Fax: +358 9 471 76089
Geltungsbereich
Unser Fachgebiet als Zentrum des europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 hat eine geistige Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:
- über 5.500 dysmorphe und multiple angeborene Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle, sporadische dysmorphologische Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
- >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).
Dienst am Patienten
Die Abteilung für Klinische Genetik des Universitätsklinikums Helsinki (HUH) bei HUS ist auf zwei Ebenen tätig: Wir verfügen über ein Team von Spezialisten in unserer Abteilung und pflegen ein umfangreiches Netzwerk innerhalb des gesamten HUH und sogar darüber hinaus.
Die Abteilung für Klinische Genetik bietet Sprechstunden für Kinder und Erwachsene an, darunter diagnostische Sprechstunden, Trägeruntersuchungen, genetische Beratung, pränatale Untersuchungen und Präimplantationsdiagnostik. Derzeit sind in der Abteilung neun klinische Genetiker, drei Assistenzärzte der Genetik und sieben Pflegekräfte tätig.
Die interdisziplinären medizinischen Bedürfnisse dieser Patientengruppe werden durch Überweisungen an andere Fachärzte wie beispielsweise Neurologen, Endokrinologen, Chirurgen, Kardiologen, Augenärzte, HNO-Ärzte, Dermatologen und Zahnärzte für Kinder und Erwachsene abgedeckt. Bei Bedarf werden die Patienten auch an Physiotherapeuten, Sozialarbeiter, Ernährungsberater und Rehabilitationsberater überwiesen. Patienten mit angeborenen Fehlbildungen und geistiger Behinderung überweisen wir an die Fachkräfte der jeweiligen Klinik, in der die Nachsorge erfolgt.
Bei Bedarf überweisen wir Patienten zu psychologischen oder psychiatrischen Konsultationen, die intern am Universitätsklinikum Helsinki in Anspruch genommen werden können. Psychosoziale Unterstützung wird zudem über das Zentrum für seltene Krankheiten „Norio“ angeboten (https://www.norio-keskus.fi/harvinaiskeskus-norio.html ) mit besonderer Fachkompetenz im Bereich seltener Erkrankungen mit geistiger Behinderung. Um den durch eine seltene Erkrankung entstandenen sozialen Bedarf abzudecken, erhalten die Patienten schriftliche Informationen sowie die Kontaktdaten der verfügbaren Patientenorganisationen.
Organisation des ITHACA-Zentrums in Helsinki
Der Krankenhausbezirk Helsinki und Uusimaa (HUS) mit dem Universitätsklinikum Helsinki (HUH) und den angeschlossenen Krankenhäusern in der Umgebung beschäftigt mehr als 22.300 Mitarbeiter und ist die zweitgrößte Krankenhausorganisation der Welt. Es ist das einzige Krankenhaus in Finnland, das eine umfassende Versorgung in allen Bereichen der Medizin anbietet. Das HUH ist entsprechend gut ausgestattet und verfügt über eine ausreichende Anzahl an Operationssälen, Intensivstationen, Isolationszimmern, einen 24/7-Dienst und einen Rettungsdienst sowie über die größte Anzahl hochspezialisierter Fachärzte in Finnland. Die Versorgung erstreckt sich auf rund 1,6 Millionen Einwohner.
HUSLAB, unser akkreditiertes und international zertifiziertes Labor im Besitz des Krankenhausverbunds, ist mit über 1.500 Mitarbeitern das größte Labor Finnlands und führt jährlich über 19 Millionen Laboruntersuchungen durch. Das HUSLAB-Labor für Genetik führt jährlich etwa 40.000 Gentests durch, darunter molekulargenetische Untersuchungen mit NGS-Einrichtungen sowie eine breite Palette zytogenetischer Untersuchungen, einschließlich Array-CGH.
Das HUS Medical Imaging Center ist das größte Zentrum für medizinische Bildgebung in Finnland, und seine Leistungen sind vollständig akkreditiert. Seine Leistungen (z. B. Röntgen, Computertomographie, Ultraschall, MRT, Isotopenscans, PET-CT) decken den Bedarf aller Fachgebiete ab, also auch den unseren und den der Fachgebiete, die wir möglicherweise konsultieren müssen.