Qui sommes-nous ?

Qu'est-ce que le ERN-ITHACA ?

Le ERN ITHACA est le Réseau européen de référence (ERN) pour les malformations rares, les déficiences intellectuelles et les troubles neurodéveloppementaux.

Il a été créé en 2017 par la professeure Jill Clayton-Smith et le Manchester University NHS Foundation Trust. Après un développement fructueux du réseau, sa coordination a été transférée à Assistance publique – Hôpitaux de Paris (APHP) en novembre 2018, en prévision du Brexit. Le professeur Alain Verloes, directeur du service de génétique clinique Robert Debré, a ainsi été élu nouveau coordinateur du réseau.

Le réseau compte aujourd’hui 71 centres cliniques spécialisés et 45 groupes européens de défense des patients (EPAG) (voir la liste de nos centres spécialisés et des ePAG). En partageant son expertise, son expérience et ses ressources, notre communauté vise à faire progresser les soins aux patients, la recherche et l'accès à l'information concernant les malformations congénitales rares et la déficience intellectuelle.

En résumé, nous sommes un réseau centré sur le patient qui vise à répondre aux besoins en matière de soins de santé hautement spécialisés des patients atteints de syndromes de malformations rares et de troubles intellectuels ou neurodéveloppementaux rares, d’origine tant génétique (génomique ou chromosomique) qu’environnementale, qu’ils aient été diagnostiqués ou non.

ERN-ITHACA : Réseau et gouvernance

Outre ces centres d'expertise, le réseau ITHACA compte également parmi ses membres notre grand Communauté ePAGs: en 2024, 45 groupes de défense des intérêts européens, également appelés associations de patients, ont rejoint le réseau ERN afin de collaborer avec nos cliniciens et nos chercheurs. Pour en savoir plus sur notre réseau ePAGs, vous pouvez consulter notre page web dédiée.

Conseil d'administration 

Le conseil d'administration de ITHACA Il est composé des représentants des 71 membres, des membres du Comité exécutif qui ne sont pas déjà représentants d’un HCP, ainsi que des 5 membres du Conseil consultatif des patients. Il s’agit de la plus haute instance décisionnelle de l’ERN ITHACA ; à ce titre, il définit les missions et l’orientation stratégique du réseau : comment les activités du réseau doivent-elles se développer et s’étendre, comment collaborer avec d’autres initiatives et partenaires européens. Le Conseil se réunit deux fois par an pour débattre de ces questions stratégiques.

Réunion du conseil d'administration de l'ERN ITHACA 2022 à Madrid

Comité exécutif 

Le Comité exécutif (ExCom) facilite la diffusion des informations provenant de l'UE vers les 71 centres de calcul haute performance (HPC) du réseau. Il diffuse également les dernières actualités concernant les groupes de travail et assure la communication entre eux. Les membres de l'ExCom sont : 

• Le coordinateur du programme ERN-ITHACA 
• Tous les chefs de projet de l'équipe de coordination
• Le président et l'un des coprésidents de chaque groupe de travail
• Le président et le coprésident du Conseil consultatif des patients
• Un représentant de Orphanet, de l'EJP-RD et de Solve RD 

Chaque membre du Comité exécutif dispose d'une voix, à l'exception de l'équipe de coordination qui en détient deux au total. Tous les coprésidents des groupes de travail, qui ne disposent pas du droit de vote, peuvent être invités aux réunions du Conseil par le coordinateur. En cas d'égalité des voix, celle du coordinateur de l'ERN est prépondérante. 

Le comité exécutif se réunit six fois par an, tous les deux mois : cinq réunions en ligne (tous les deux mois) et une réunion en présentiel qui se tient lors du congrès de la Société européenne de génétique humaine (ESHG). L'ordre du jour et les comptes rendus sont préparés par les chefs de projet.

Réunion en présentiel du Comité exécutif à Berlin, dans le cadre du congrès 2024 de l'ESHG

Lots de travail

Les activités de l'ERN ITHACA s'articulent autour de 10 lots de travail. Les six premiers suivent les recommandations de la Commission européenne visant à harmoniser la structure organisationnelle de tous les réseaux européens d'excellence (ERN). À cette structure de base, ITHACA a ajouté quatre lots de travail : deux consacrés à des activités étroitement liées à la recherche clinique (lot de travail « Recherche » et groupe de travail « Registre »), et les deux autres couvrant les activités axées sur les patients (partage, prise en charge et traitement) dans les deux domaines d’expertise de ITHACA : les troubles neurodéveloppementaux et les syndromes de malformations.

Groupes de travail et groupes d'action 

Les groupes de travail sont les moteur derrière les actions de l’ERN : ils traduisent les axes stratégiques définis par le Conseil d’administration et le Comité exécutif en projets et actions concrets. Un « Workpackage » peut impliquer plusieurs « Workgroups », et l’affectation d’un « Workgroup » à un « Workpackage » peut évoluer au fil du temps. Chaque groupe de travail est dirigé par un président, qui est membre d’un HCP ITHACA et est choisi pour son expertise dans le domaine. Le président met ensuite le groupe de travail en place en réunissant plusieurs autres experts afin de collaborer sur un sujet donné.

Les activités au sein d'un groupe de travail se répartissent en plusieurs groupes de travail, chacune étant supervisée par un responsable de groupe de travail, qui fait office de coprésident du groupe de travail. Une même personne peut diriger plusieurs groupes de travail et le président lui-même est responsable d’au moins un groupe de travail. Les coprésidents sont nommés en fonction de leur expertise personnelle et ne doivent pas nécessairement être membres d’un HCP.

Organigramme de ERN-ITHACA