Qu'est-ce qu'un ERN ?
Les réseaux européens de référence (ERN) sont des réseaux de professionnels de santé européens spécialisés dans un ensemble particulier de maladies rares. Ils ont été créés afin de mettre en commun l'expertise clinique disponible à travers l'Europe et de concentrer les connaissances et les ressources sur les maladies rares et/ou complexes.
La nécessité des ERN
Aucun pays ne dispose à lui seul des connaissances et des capacités nécessaires pour traiter toutes les maladies rares et complexes. Les réseaux européens d'excellence (ERN) permettent aux patients et aux médecins de toute l'Europe d'accéder à la meilleure expertise et d'échanger rapidement des connaissances vitales, sans avoir à se rendre dans un autre pays.
Dans un pays donné, les personnes atteintes d'une maladie rare et/ou complexe peuvent ont du mal à obtenir un diagnostic ou un traitement. À l'instar des maladies elles-mêmes, l'expertise clinique dans un pays donné peut également être relativement limitée. Cela peut se traduire par un manque de sensibilisation et de connaissances des cliniciens quant aux options thérapeutiques, par des informations limitées mises à la disposition des patients et des professionnels de santé, et/ou par un manque de compétences professionnelles pour diagnostiquer et traiter ces affections rares ou complexes.
La fondation ERNs
Les réseaux européens de référence (ERN) consacrés aux maladies rares et aux pathologies complexes ont été créés en 2017 à la suite de la Directive européenne relative à l'application des droits des patients dans le cadre des soins de santé transfrontaliers.
La création de ces structures a été considérée par les acteurs mondiaux et européens du domaine des maladies rares comme une initiative sans précédent pour améliorer la prise en charge médicale des patients atteints de maladies rares.
Au sein de l'Union européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 5 personnes pour 10 000 dans l'ensemble des États membres. L'objectif des réseaux européens de référence (ERN) est de collecter et partager les connaissances sur les maladies rares, qui sont, par définition, limitées et fragmentées en raison de la faible prévalence de ces pathologies. Ce vivier d’expertise devrait contribuer à l’élaboration de bonnes pratiques en matière de coordination des parcours de soins, à la réduction des conséquences négatives pour les patients atteints de maladies rares, telles que les errances diagnostiques, tout en améliorant la qualité globale des soins et en réduisant le coût global pour la société.
Qu'attend-on des ERN ?
Les ERN sont tenus de :
- Faciliter l'accès des praticiens à un éventail plus large de connaissances et de compétences spécialisées ;
- Mettre en commun un ensemble de ressources spécialisées destinées aux patients et aux professionnels de santé ;
- Contribuez à une meilleure compréhension des maladies rares en mettant en commun les données des patients afin qu'elles soient utilisées dans le cadre d'études de recherche
Liste de tous les ERN
Il existe actuellement 24 ERN, chacun étant spécialisé dans un domaine médical spécifique lié aux maladies rares ou aux pathologies complexes :
Endo-ERN: Réseau européen de référence sur les troubles endocriniens.
ERKNet: Réseau européen de référence sur les maladies rénales.
ERN BOND: Réseau européen de référence sur les troubles osseux.
ERN CRANIO: Réseau européen de référence sur les anomalies craniofaciales et les troubles ORL.
ERN EpiCARE: Réseau européen de référence sur les épilepsies.
ERN EURACAN: Réseau européen de référence sur les cancers chez l'adulte (tumeurs solides).
ERN EuroBloodNet: Réseau européen de référence sur les maladies hématologiques.
ERN eUROGEN: Réseau européen de référence sur les maladies et affections urogénitales.
ERN EURO-NMD: Réseau européen de référence sur les maladies neuromusculaires.
ERN EYE: Réseau européen de référence sur les maladies oculaires.
ERN GENTURIS: Réseau européen de référence sur les syndromes de risque tumoral d'origine génétique.
ERN GUARD-HEART: Réseau européen de référence sur les maladies cardiaques.
ERNICA: Réseau européen de référence sur les anomalies héréditaires et congénitales.
ERN ITHACA: Réseau européen de référence sur les malformations congénitales et la déficience intellectuelle rare.
ERN LUNG: Réseau européen de référence sur les maladies respiratoires.
ERN PaedCan: Réseau européen de référence sur le cancer pédiatrique (hémato-oncologie).
ERN RARE-LIVER: Réseau européen de référence sur les maladies hépatiques.
ERN ReCONNET: Réseau européen de référence sur les maladies du tissu conjonctif et les maladies musculo-squelettiques.
ERN RITA: Réseau européen de référence sur les maladies immunodéficitaires, auto-inflammatoires et auto-immunes.
ERN-RND: Réseau européen de référence sur les maladies neurologiques.
ERN Skin: Réseau européen de référence sur les maladies de la peau.
ERN TRANSPLANT-ENFANT: Réseau européen de référence en matière de transplantation chez l'enfant.
MetabERN: Réseau européen de référence sur les troubles métaboliques héréditaires.VASCERN: Réseau européen de référence sur les maladies vasculaires multisystémiques.
L'écosystème ERN
L'action commune relative à l'intégration des réseaux européens de référence (ERN) dans les systèmes de santé nationaux (Projet JARDIN) a été mis en place dans le cadre du programme EU4Health (EU4H). JARDIN s'appuie sur un consortium de 29 États partenaires : 27 États membres de l'UE (EM) + la Norvège + l'Ukraine. Il rassemble 55 parties prenantes (tous les ministères de la Santé, de nombreux centres de santé, des infrastructures de recherche…). De nombreux centres de santé liés au 1er et au 7e PCRD participent officiellement au projet. La convention de subvention a été signée pour une durée de trois ans, avec un budget européen de 11 millions d'euros.
Pour en savoir plus sur le projet : Projet JARDIN : Action conjointe sur l'intégration des réseaux européens de référence (ERN) dans les systèmes de santé nationaux – ERN ITHACA (ern-ithaca.eu)
Le projet européen commun sur les maladies rares (EJP-RD), une initiative à l'échelle de l'Union européenne, centrée sur les patients et cofinancée par l'UE et les États membres, qui favorise la création d'un écosystème de recherche sur les maladies rares, facile à utiliser pour les scientifiques et apportant des bénéfices aux patients de la manière la plus efficace possible. L’EJP-RD a notamment pour objectif de structurer les actions menées avec les réseaux européens de référence (ERN). L’EJP-RD est mis en œuvre grâce à un financement spécifique, à des possibilités de formation et à des services destinés à l’ensemble de la communauté des maladies rares. En savoir plus ici.
Pour contacter le service d'assistance EJP RD, veuillez cliquer sur le lien ici.
Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) réunit des organismes de financement nationaux et internationaux, tant gouvernementaux qu’à but non lucratif, des entreprises (notamment des sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques), des organisations faîtières de défense des droits des patients et des chercheurs scientifiques, afin de promouvoir la collaboration internationale et de faire progresser la recherche sur les maladies rares à l’échelle mondiale. Il est important de noter que le champ d’action du Consortium est mondial et qu’il rassemble des acteurs issus d’Afrique, d’Asie, d’Australie, d’Amérique du Nord et d’Europe
Rare 2030 Il s'agit d'une étude prospective qui rassemble les contributions d'un large groupe de patients, de professionnels de santé et de leaders d'opinion clés afin de formuler des recommandations qui permettront d'améliorer les politiques publiques et d'offrir un avenir meilleur aux personnes atteintes d'une maladie rare en Europe. Il s’agit d’un projet de deux ans qui débouchera, fin 2020, sur une présentation au Parlement, accompagnée de recommandations concernant les domaines les plus critiques nécessitant des politiques solides.
Share4Rare Il s'agit d'un projet européen qui vise à améliorer la qualité de vie des personnes touchées par une maladie rare. En unissant nos forces, nous pouvons créer une communauté afin de faire des maladies rares des maladies bien connues, grâce à l'avancement de la recherche et au partage des connaissances.
ECRIN vise à produire des données scientifiques permettant d’optimiser la pratique médicale. Pour concrétiser cette vision, l’ECRIN soutient la conduite de recherches cliniques multinationales en Europe en gérant et en accompagnant des essais cliniques transfrontaliers, en mettant en relation les réseaux, ainsi qu’en formulant des recommandations et en mettant en œuvre des politiques. L’ECRIN favorise ainsi la circulation des connaissances, la compétitivité et l’intégration dans le domaine de la recherche clinique européenne.
BBMRI-ERIC est une infrastructure de recherche européenne dédiée aux biobanques qui rassemble tous les principaux acteurs du secteur : chercheurs, gestionnaires de biobanques, industrie et patients – afin de dynamiser la recherche biomédicale. À cette fin, elle propose des services de gestion de la qualité, un accompagnement sur les questions éthiques, juridiques et sociétales, ainsi qu’un ensemble d’outils en ligne et de solutions logicielles destinés aux gestionnaires de biobanques et aux chercheurs. À terme, l’objectif est de rendre possibles de nouveaux traitements.
RD-Connect est une communauté internationale qui œuvre à l'accélération de la recherche sur les maladies rares à l'échelle mondiale grâce à la mise à disposition de la plateforme mondiale RD-Connect, laquelle facilite la recherche sur les maladies rares en reliant des bases de données, des registres de patients, des biobanques et des données bioinformatiques cliniques au sein d'une ressource centrale accessible aux chercheurs du monde entier.
L'objectif de ELIXIR est de coordonner ces ressources afin qu'elles forment une infrastructure unique. Cette infrastructure permet aux scientifiques de trouver et de partager plus facilement des données, d'échanger leur expertise et de s'accorder sur les meilleures pratiques. À terme, elle les aidera à acquérir de nouvelles connaissances sur le fonctionnement des organismes vivants.
La Société européenne de génétique humaine est une organisation internationale à but non lucratif reconnue, et l'un des membres fondateurs de la Fédération internationale des sociétés de génétique humaine. Elle a pour objectif de promouvoir la recherche, de faciliter la communication et d'encourager les meilleures pratiques dans les applications de la génétique humaine et médicale, en particulier en Europe