ILIAD relie l'ensemble des bases de données externes de nos membres à part entière, ainsi que les biobanques consacrées aux patients atteints de syndromes dysmorphiques ou du syndrome de MCA et/ou d'un handicap intellectuel.
Grâce au réseau d'experts et de patients de ERN-ITHACA, ILIAD offre une infrastructure permettant le diagnostic, la prise en charge médicale multidisciplinaire hautement spécialisée, une gestion fondée sur des données probantes et la collecte sécurisée des données des patients.
Le ILIAD se compose de deux éléments :
- registre centralisé, accessible en ligne,
- un réseau de registres satellites et clients interconnectés formant la fédération de registres ERN-ITHACA,
dans des bases de données conçues conformément aux normes internationales d'interopérabilité du CCR et de l'EJP-RD.
Outre le registre principal, ILIAD comprend sous-registres thématiques de patients pour lesquelles un diagnostic monogénique ou génomique (chromosomique) a été établi, et dont les données ont été validées par les équipes de l'ERN.
D'après le logiciels libres MOLGENIS, il offre des structures de données riches et flexibles, des fonctionnalités conviviales d’importation et d’interrogation des données, ainsi qu’une interface FAIR pour l’échange de bases de données. Afin d’assurer l’interopérabilité, le registre est relié à l’Infrastructure européenne des registres des maladies rares (ERDRI) et utilise les éléments de données communs ainsi que les outils communs de pseudonymisation du CCR pour relier les cohortes de patients atteints de maladies rares.
ILIAD a une politique stricte d'accès aux données pour les demandes d'accès aux données, la gouvernance des registres et le respect des exigences légales et réglementaires relatives à l'utilisation des données à caractère personnel.
Données relatives aux patients ERN-ITHACA seront analysées afin de fournir des informations épidémiologiques de grande qualité et des déclarations de consensus d'experts, qui serviront de base aux décisions politiques en faveur des patients atteints du syndrome ERN-ITHACA et, plus généralement, de tous les patients atteints de maladies rares (cette action est cofinancée par le 3e programme de santé de l'UE : numéro de subvention 947617).