Aujourd’hui, environ 7 000 maladies rares touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde, mais la majorité des maladies rares et ultra-rares ne disposent toujours pas d’option thérapeutique. Les patients doivent faire face à un long parcours avant d’obtenir un diagnostic, qui prend généralement quatre ans pour les maladies connues ; cependant, 50% des patients n’obtiennent jamais de diagnostic moléculaire définitif. De plus, 52% des patients et de leurs aidants déclarent que leur maladie a un impact considérable sur leur vie quotidienne.
Afin de répondre à ces enjeux majeurs, l'Alliance européenne pour la recherche sur les maladies rares (ERDERA) a été créée pour s'appuyer sur les progrès réalisés dans le cadre d'anciens projets financés par l'UE, tels que SOLVE-RD, ERICA et le Programme commun européen sur les maladies rares (EJP RD), le précédent partenariat qui a duré cinq ans.
ERDERA continuera à développer une infrastructure solide et complète en matière de données et d'expertise, ainsi que des services innovants de recherche clinique – en mettant l'accent sur les thérapies avancées –, à financer de nouveaux projets de recherche, à proposer des formations et à accélérer les procédures.
L'ambition de ERDERA
ERDERA a pour ambition de améliorer la santé et le bien-être des 30 millions de personnes atteintes d'une maladie rare en Europe, en faisant de l'Europe une leader mondial dans le domaine de la recherche et du développement (R&D) et de l'innovation, à apporter des bienfaits concrets pour la santé aux patients atteints de maladies rares, par le biais de une meilleure prévention, un meilleur diagnostic et un meilleur traitement. Elle soutiendra l’engagement de l’UE en faveur des objectifs de développement durable (ODD) de l’Agenda 2030 des Nations unies : (i) bonne santé et bien-être (ODD 3), (i) industries, innovation et infrastructures (ODD 9), et (iv) Réduction des inégalités (ODD 10), ainsi que les priorités politiques de l’UE (une Europe adaptée à l’ère numérique, une économie au service des citoyens, une Europe plus forte dans le monde, la promotion de notre mode de vie européen et de la démocratie).
La vision de ERDERA
Pour ne laisser personne de côté, ERDERA proposera un Écosystème multipartite de la RD en soutenant une recherche solide axée sur les besoins des patients, en développant nouveaux traitements et parcours de diagnostic, par exploiter le potentiel des données relatives à la santé et à la recherche, et être à l'avant-garde de la transformation numérique dans le domaine de la recherche et de l'innovation en matière de maladies rares (R&I).
Enfin, l'initiative ERDERA permettra de structurer l'Espace européen de la recherche en matière de R&D en soutenir la coordination et l'harmonisation des stratégies de recherche nationales et régionales, notamment par la mise en place de partenariats public-privé, à travers des activités de recherche couvrant l'ensemble de la chaîne de valeur de la R&I, afin d'accélérer le passage des connaissances à l'impact sur les patients et d'optimiser ainsi le potentiel d'innovation de l'UE en matière de R&D.
Cette vision sera rendue possible grâce à une mission tripartite qui devra être menée à bien d'ici la fin de ERDERA.
Les missions de ERDERA
– Regrouper sous un même toit les connaissances, les ressources et les services de soutien à la R&I provenant de toute l'Europe, afin que chaque projet de recherche en RD puisse bénéficier d'une expertise interdisciplinaire, d'une planification des études axée sur les objectifs et d'une mise en œuvre efficace.
– Permettre à chaque patient atteint d’une maladie rare et ayant donné son consentement d’être identifié et recruté dans un essai clinique adapté, en favorisant la production et le partage de données conformes aux principes FAIR et répondant aux normes réglementaires, issues de sources variées, dans le but ultime d’accélérer les progrès en matière de prévention, de diagnostic, de connaissance de la maladie et de traitement.
– Faire de l'Europe un leader mondial dans le domaine de la recherche sur les maladies rares grâce à une augmentation significative des investissements visant à stimuler l'innovation, en harmonisant les priorités régionales, nationales et européennes en matière de recherche et d'innovation, ce qui permettra de créer des emplois et d'améliorer la compétitivité de l'UE dans le domaine de la R&I.
L'intégration de ITHACA dans ERDERA
ITHACA participe au projet ERDERA par l'intermédiaire de ses chefs de projet, des membres du HCP et des équipes ePAG, qui interviennent dans différents lots de travail, notamment les suivants :
WP6 – Disponibilité des données de diagnostic ;
WP7 – Chaîne de traitement des données pour la réanalyse du génome
WP8 – Innovation visant à réduire le délai de diagnostic de la RD ;
WP9 – Données issues du monde réel ;
WP10 – Évaluation des résultats cliniques
WP12 – Approche « N-of-few »
WP20 – Éducation et formation en matière de recherche et développement
WP23 – Promotion des NMG et harmonisation au niveau national