Oggi, circa 7.000 malattie rare colpiscono oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo, eppure per la maggior parte delle malattie rare e ultra-rare non esiste ancora alcuna opzione terapeutica. I pazienti devono affrontare un lungo percorso per ottenere una diagnosi, che in genere richiede quattro anni per le malattie conosciute; tuttavia, il 50% dei pazienti non ottiene mai una diagnosi molecolare definitiva. Inoltre, il 52% dei pazienti e dei caregiver riferisce che la loro condizione ha un grave impatto sulla vita quotidiana.

Per affrontare queste importanti questioni, è stata istituita l’Alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare (ERDERA) per consolidare i progressi compiuti da precedenti progetti finanziati dall’UE, quali SOLVE-RD, ERICA e il Programma comune europeo per le malattie rare (EJP RD), il precedente partenariato che è stato attivo negli ultimi 5 anni.

ERDERA continuerà a sviluppare un’infrastruttura solida e completa di dati e competenze, nonché servizi innovativi di ricerca clinica – con particolare attenzione alle terapie avanzate –, finanziando nuovi progetti di ricerca, offrendo formazione e accelerando i processi.

L'ambizione di ERDERA

ERDERA ha l'ambizione di migliorare la salute e il benessere dei 30 milioni di persone affette da una malattia rara in Europa, trasformando l'Europa in un leader mondiale nella ricerca e sviluppo e nell'innovazione, a apportare benefici concreti per la salute ai pazienti affetti da malattie rare, attraverso migliore prevenzione, diagnosi e cura. Sosterrà l’impegno dell’UE nei confronti degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell’Agenda 2030 delle Nazioni Unite: (i) Salute e benessere (SDG 3), (i) Industria, innovazione e infrastrutture (SDG 9) e (iv) Riduzione delle disuguaglianze (SDG 10), nonché le priorità politiche dell’UE (un’Europa pronta per l’era digitale, un’economia al servizio delle persone, un’Europa più forte nel mondo, la promozione del nostro stile di vita europeo e della democrazia).

La visione di ERDERA

Per non lasciare indietro nessuno, ERDERA offrirà un Ecosistema RD con molteplici parti interessate sostenendo ricerca solida e orientata alle esigenze dei pazienti, sviluppando nuovi trattamenti e percorsi diagnostici, di sfruttando il potenziale dei dati sanitari e di ricerca e guidando la trasformazione digitale nel campo della ricerca e dell'innovazione (R&I) in materia di malattie rare.
Infine, ERDERA definirà la struttura dello Spazio europeo della ricerca in materia di ricerca e sviluppo attraverso sostenere il coordinamento e l'allineamento delle strategie di ricerca nazionali e regionali, compresa la creazione di collaborazioni pubblico-private, attraverso attività di ricerca lungo l’intera catena del valore della ricerca e dell’innovazione, garantendo che il percorso dalla conoscenza all’impatto sui pazienti sia accelerato, ottimizzando così il potenziale di innovazione dell’UE nel campo della ricerca e dello sviluppo.
Questa visione sarà resa possibile da una missione tripartita che dovrà essere portata a termine entro la fine del ERDERA.

Le missioni di ERDERA

– Riunire sotto lo stesso tetto le conoscenze, le risorse e i servizi a sostegno della ricerca e dell’innovazione provenienti da tutta Europa, affinché ogni progetto di ricerca e sviluppo possa beneficiare di competenze interdisciplinari, di una pianificazione degli studi orientata agli obiettivi e di un’esecuzione efficiente.
– Consentire a ogni paziente affetto da una malattia rara che dia il proprio consenso di essere individuato e arruolato in uno studio clinico adeguato, promuovendo la produzione e la condivisione di dati conformi ai principi FAIR e di qualità regolamentare provenienti da una varietà di fonti, con l’obiettivo finale di accelerare i progressi nella prevenzione, nella diagnosi, nella conoscenza della malattia e nel trattamento.
– Rendere l’Europa un leader mondiale nella ricerca sulle malattie rare attraverso un aumento significativo degli investimenti volti a stimolare l’innovazione, allineando le priorità regionali, nazionali ed europee in materia di ricerca e innovazione, con l’obiettivo di creare posti di lavoro e migliorare la competitività dell’UE nel settore della ricerca e dell’innovazione.

Il coinvolgimento di ITHACA in ERDERA

ITHACA partecipa a ERDERA attraverso il coinvolgimento dei propri project manager, dei membri dell’HCP e dei membri di ePAG in diversi WorkPackage, in particolare i seguenti:

WP6 – Disponibilità dei dati diagnostici;

WP7 – Flusso di lavoro per la rianalisi del genoma

WP8 – Innovazione per ridurre i tempi di diagnosi della RD;

WP9 – Dati del mondo reale;

WP10 – Valutazione degli esiti clinici

WP12 – Approccio “N-of-few”

WP20 – Istruzione e formazione sulla ricerca e sviluppo

WP23 – Promozione delle NMG e allineamento a livello nazionale