En la actualidad, unas 7.000 enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo; sin embargo, la mayoría de las enfermedades raras y ultrararas siguen sin contar con una opción terapéutica. Los pacientes deben recorrer un largo camino hasta obtener un diagnóstico, lo que suele llevar cuatro años en el caso de las enfermedades conocidas; sin embargo, el 50% de los pacientes nunca llega a obtener un diagnóstico molecular definitivo. Además, el 52% de los pacientes y sus cuidadores afirman que su enfermedad tiene un grave impacto en su vida cotidiana.
Para abordar estas importantes cuestiones, se ha creado la Alianza Europea para la Investigación sobre Enfermedades Raras (ERDERA) aprovechar los avances logrados por anteriores proyectos financiados por la UE, como SOLVE-RD, ERICA y el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP RD), la anterior colaboración que se ha mantenido durante los últimos 5 años.
ERDERA seguirá desarrollando una infraestructura sólida y completa de datos y conocimientos especializados, así como servicios innovadores de investigación clínica —con especial atención a las terapias avanzadas—, financiando nuevos proyectos de investigación, impartiendo formación y agilizando los trámites.
La ambición de ERDERA
ERDERA tiene la ambición de mejorar la salud y el bienestar de los 30 millones de personas que padecen una enfermedad rara en Europa, convirtiendo a Europa en una líder mundial en investigación e innovación en I+D, a apoyar beneficios concretos para la salud a los pacientes con enfermedades raras, a través de una mejor prevención, diagnóstico y tratamiento. Contribuirá al compromiso de la UE con los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la Agenda 2030 de las Naciones Unidas: (i) Salud y bienestar (ODS 3), (i) Industria, innovación e infraestructura (ODS 9), y (iv) Reducción de las desigualdades (ODS 10), así como las prioridades políticas de la UE (una Europa preparada para la era digital, una economía al servicio de las personas, una Europa más fuerte en el mundo, y la promoción de nuestro modo de vida europeo y de la democracia).
La visión de ERDERA
Para que nadie se quede atrás, ERDERA ofrecerá un Ecosistema de múltiples partes interesadas de RD apoyando una investigación sólida y orientada a las necesidades de los pacientes, desarrollando nuevos tratamientos y vías de diagnóstico, por aprovechando el potencial de los datos sanitarios y de investigación, y liderando la transformación digital en el ámbito de la investigación y la innovación en materia de enfermedades raras (I+i).
Por último, ERDERA estructurará el Espacio Europeo de Investigación en materia de I+D mediante apoyar la coordinación y la armonización de las estrategias de investigación nacionales y regionales, incluido el establecimiento de colaboraciones entre el sector público y el privado, a través de actividades de investigación a lo largo de toda la cadena de valor de la I+i, garantizando que se acelere el proceso desde el conocimiento hasta el impacto en los pacientes, optimizando así el potencial de innovación de la UE en materia de I+D.
Esta visión se hará realidad gracias a una misión tripartita que se llevará a cabo antes de que finalice el ERDERA.
Las misiones de ERDERA
– Reunir y compartir conocimientos, recursos y servicios de apoyo a la I+i de toda Europa bajo un mismo techo, de modo que todos los proyectos de investigación y desarrollo se beneficien de la experiencia interdisciplinar, de una planificación de los estudios orientada a objetivos y de una ejecución eficiente.
– Facilitar que todos los pacientes con una enfermedad rara que den su consentimiento puedan ser localizados e incluidos en un estudio clínico adecuado, potenciando la generación y el intercambio de datos que cumplan los principios FAIR y tengan calidad reglamentaria, procedentes de diversas fuentes, con el objetivo último de acelerar los avances en materia de prevención, diagnóstico, conocimiento de la enfermedad y tratamiento.
– Convertir a Europa en líder mundial en la investigación sobre enfermedades raras mediante un aumento significativo de la inversión para impulsar la innovación, armonizando las prioridades regionales, nacionales y europeas en materia de investigación e innovación, lo que propiciará la creación de empleo y mejorará la competitividad de la UE en el ámbito de la investigación y la innovación.
La participación de ITHACA en ERDERA
ITHACA colabora con ERDERA a través de la participación de sus gestores de proyecto, miembros del HCP y miembros de ePAG en diferentes paquetes de trabajo, en concreto en los siguientes:
WP6 – Disponibilidad de datos de diagnóstico;
WP7 – Flujo de trabajo de investigación para el reanálisis del genoma
WP8 – Innovación para reducir el tiempo necesario para el diagnóstico de la RD;
WP9 – Datos del mundo real;
WP10 – Evaluación de los resultados clínicos
WP12 – Enfoque «N-of-few»
WP20 – Educación y formación en investigación y desarrollo
WP23 – Promoción de los NMG y armonización a nivel nacional