Centre de génétique médicale
UZGent – Hôpital universitaire de Gand
10, avenue C. Heymans
9000 Gand
BELGIQUE
Plomb
Professeur Bert Callewaert
Téléphone: +32 9 332 36 03
Fax: +32 9 332 65 49
e-mail: info.cmgg@uzgent.be
Champ d'application
En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :
- plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables qu’à l’aide de technologies de puces à ADN), les anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que les embryofétopathies d’origine environnementale
- >3 000 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA)
Service aux patients
Le Centre de génétique médicale de Gand (CMGG) propose des consultations pour les enfants et les adultes, notamment des consultations diagnostiques, des dépistages présymptomatiques, le dépistage des porteurs, le conseil génétique, le dépistage prénatal et le dépistage préimplantatoire. Le service clinique compte dix généticiens cliniques, chacun disposant d'une expertise spécifique, six internes en génétique, trois conseillers en génétique, deux psychologues et deux kinésithérapeutes.
Nous proposons également des consultations pluridisciplinaires avec des chirurgiens orthopédistes et maxillo-faciaux (pédiatriques), des endocrinologues (pédiatriques), des néphrologues (pédiatriques) et des dermatologues. Nous collaborons étroitement avec tous les autres services cliniques du service afin de répondre aux besoins médicaux multidisciplinaires des patients, en faisant notamment appel à l'expertise de professionnels paramédicaux tels que des kinésithérapeutes, des assistants sociaux, des nutritionnistes et des conseillers en réadaptation.
Le service clinique travaille en étroite collaboration avec le laboratoire de diagnostic moléculaire. Chaque semaine, une réunion conjointe du personnel permet d’aborder les questions d’amélioration de la qualité et de discuter de cas concrets. Le laboratoire de génétique moléculaire propose des examens cytogénétiques et moléculaires de pointe, notamment le séquençage du génome. Notre service s’intéresse à un large éventail de domaines de recherche, tant sur les entités cliniques (notamment, mais sans s’y limiter, les syndromes de déficience intellectuelle et l’autisme, le cancer (pédiatrique), les maladies du tissu conjonctif, les cardiopathies congénitales, les génodératoses, les maladies rénales et les maladies oculaires) que sur les nouvelles techniques génomiques (séquençage de troisième génération, multi-omique, séquençage unicellulaire et variations non codantes). Si le bilan diagnostique standard ne permet pas d’identifier une étiologie claire, il peut être proposé au patient de participer à un projet de recherche.
Le Centre de génétique médicale de Gand (CMGG) est, depuis le 11 septembre 2008, un laboratoire accrédité (ISO 15189 Laboratoires médicaux – Exigences particulières relatives à la qualité et à la compétence).
Les patients atteints d'anomalies du tube neural sont pris en charge au ‘ Centre de référence pour le spina bifida ’, qui propose des consultations pluridisciplinaires aux patients enfants et adultes, avec un suivi neurologique, neurochirurgical, urologique, gastro-entérologique, orthopédique, de rééducation, psychologique et kinésithérapeutique. Le Centre de référence pour le spina bifida propose également des services de soins infirmiers, d'ergothérapie, de thérapie sociale et de conseils diététiques.
Organisation du Centre
L'hôpital universitaire de Gand est l'un des hôpitaux les plus grands et les plus spécialisés de Flandre. Il compte plus de 6 000 collaborateurs qui dispensent des soins de référence de haut niveau à plus de 3 000 patients en consultation externe chaque jour. L'hôpital dispose d'installations ultramodernes et de plus de 1 000 lits pour des séjours hospitaliers d'une journée ou de plusieurs jours.
Le Centre de génétique médicale de Gand (CMGG) poursuit trois objectifs principaux : les services médicaux, la recherche et la formation. Nous mettons notre expertise au service du diagnostic et de la prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires.
Nous nous efforçons de mieux comprendre les maladies rares et héréditaires et de mettre ces connaissances au service d'une amélioration des soins cliniques et de la formation dans diverses disciplines. Au cours des dernières années, le Centre de génétique médicale de Gand (CMGG) a acquis une expertise reconnue à l'échelle internationale. Nous collaborons étroitement avec des associations de patients et d’autres centres de génétique afin de fournir des recommandations nationales et internationales sur les meilleures pratiques et les soins cliniques liés aux maladies rares et héréditaires, ainsi qu’aux tests génétiques préconceptionnels et prénataux.
Le Centre de référence sur le spina bifida de l'UZ-Gand s'efforce d'offrir une prise en charge multidisciplinaire optimale aux patients atteints d'anomalies congénitales du tube neural et vise à approfondir les connaissances sur les manifestations de la maladie, son traitement et la prise en charge. Notre objectif ultime est d'améliorer la qualité de vie de nos patients. Pour cela, nous collaborons étroitement avec les associations de patients.