ERN-ITHACA – Centre de Louvain

Departement Menselijke Erfelijkheid
University Hospitals Leuven – Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 LEUVEN
Belgique

Plomb

Champ d'application

En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :

• plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables qu’à l’aide de technologies de puces à ADN), les anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que les embryofétopathies d’origine environnementale
• >3 000 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA)

Service aux patients

The regional population covered by CME-Leuven counts more than 6 million inhabitants. We provide about 4700 consultations/year within UZLeuven. In addition, we also provide out-patient genetic clinics in 12 peripheral hospitals in Flanders and institutions for children and adults with intellectual disability and multiple disabilities, accounting for another 5200 consultations/year. Our diagnostics laboratories perform about 56.000 genetic tests per annum.

The Centre contributes to the care to patients by offering clinical diagnosis, genetic testing, familial screening, genetic counseling, neuropsychological and neuropsychiatric evaluation, prenatal diagnosis, follow up and coordination of the day care and reeducation of patients, and therapeutic assays in the field of intellectual disability (Fragile X syndrome; Neurofibromatosis).

Organisation du Centre

UZLeuven is the largest hospital in Belgium, counting over 128 pediatric beds, over 1764beds for adults, and with over 2220 births/year.

The general expertise of CME-UZLeuven in the field of rare diseases has been recognized at the national level.

As a center, we are involved in more than 30 “care-paths” within the hospital. Full technical support, including classic medical laboratories, medical imaging, biological investigations, electrophysiology, genetic and genomic investigations including arrays and NGS, and fetal pathology, is present.

We are involved in and/or organizers of the following multidisciplinary clinics:

• Specific syndromes (Down syndrome, Williams syndrome, Rett syndrome, Fragile X syndrome, VCFS)
• Autism
• Congenital malformations of the limbs- Skeletal dysplasia’s
• Fetal medicine – Prenatal diagnosis – Fetal pathology
• Child neurology – Center for developmental disorders (COS)
• Congenital malformations of the heart
• Neuromuscular diseases (child + adults)
• Epilepsy (child + adults)
• Neurocutaneous disorders (Neurofibromatose Type 1 en 2, Cowden syndroom, Nevoid Basaal Cel Carcinoom syndroom, Tubereuze sclerosis complex)
• Schizis
• Hereditary deafness

We are embedded within the Department of Human Genetics, consisting on several top research teams covering all aspects of human genetics (Neurogenetics, Developmental Genetics, Behavioral Genetics, Cancer genetics, Population Genetics, Epigenetics etc..).

All clinical geneticists and lab supervisors have an academic position and are also involved in teaching in the Faculty of Medicine.