ERN-ITHACA – Centro di Lovanio

Dipartimento di Genetica Umana
Ospedali universitari di Lovanio – Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 Lovanio
Belgio

Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i dati EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà la giustapposizione di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un’estrema diversità di cause e fenotipi. La competenza e l’ambito di specializzazione di questo Centro ITHACA comprendono:

• oltre 5.500 sindromi dismorfiche e anomalie congenite multiple (MCA), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale
• >3000 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato

Assistenza ai pazienti

La popolazione regionale coperta dal CME-Leuven conta oltre 6 milioni di abitanti. Prestiamo circa 4.700 visite all’anno presso l’UZLeuven. Inoltre, gestiamo ambulatori di genetica in 12 ospedali periferici delle Fiandre e in strutture per bambini e adulti con disabilità intellettiva e disabilità multiple, per un totale di altre 5.200 visite all’anno. I nostri laboratori diagnostici effettuano circa 56.000 test genetici all’anno.

Il Centro contribuisce all’assistenza dei pazienti offrendo diagnosi cliniche, test genetici, screening familiare, consulenza genetica, valutazioni neuropsicologiche e neuropsichiatriche, diagnosi prenatale, follow-up e coordinamento dell’assistenza diurna e della rieducazione dei pazienti, nonché interventi terapeutici nel campo della disabilità intellettiva (sindrome dell’X fragile; neurofibromatosi).

Organizzazione del Centro

L'UZLeuven è il più grande ospedale del Belgio, con oltre 128 posti letto in pediatria, oltre 1.764 posti letto per adulti e oltre 2.220 nascite all'anno.

La competenza generale del CME-UZLeuven nel campo delle malattie rare è stata riconosciuta a livello nazionale.

In qualità di centro, siamo coinvolti in oltre 30 “percorsi di cura” all’interno dell’ospedale. È disponibile un supporto tecnico completo, che comprende i classici laboratori medici, la diagnostica per immagini, le analisi biologiche, l’elettrofisiologia, le analisi genetiche e genomiche – inclusi gli array e il NGS – e la patologia fetale.

Partecipiamo e/o siamo organizzatori delle seguenti cliniche multidisciplinari:

• Sindromi specifiche (sindrome di Down, sindrome di Williams, sindrome di Rett, sindrome dell’X fragile, VCFS)
• Autismo
• Malformazioni congenite degli arti - Displasie scheletriche
• Medicina fetale – Diagnosi prenatale – Patologia fetale
• Neurologia infantile – Centro per i disturbi dello sviluppo (COS)
• Malformazioni cardiache congenite
• Malattie neuromuscolari (bambini e adulti)
• Epilessia (bambini e adulti)
• Disturbi neurocutanei (neurofibromatosi di tipo 1 e 2, sindrome di Cowden, sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, sindrome da sclerosi tuberosa)
• Schizis
• Sordità ereditaria

Facciamo parte del Dipartimento di Genetica Umana, composto da diversi gruppi di ricerca di eccellenza che coprono tutti gli aspetti della genetica umana (neurogenetica, genetica dello sviluppo, genetica comportamentale, genetica del cancro, genetica delle popolazioni, epigenetica, ecc.).

Tutti i genetisti clinici e i responsabili di laboratorio ricoprono una carica accademica e svolgono anche attività didattica presso la Facoltà di Medicina.