ERN-ITHACA – Zentrum Leuven

Departement Menselijke Erfelijkheid
University Hospitals Leuven – Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 LEUVEN
Belgien

Blei

Geltungsbereich

Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“ umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet unter einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:

• über 5.500 dysmorphe Syndrome und Syndrome mit multiplen angeborenen Anomalien (MCA), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle und sporadische dysmorphe Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
• >3.000 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD)

Dienst am Patienten

The regional population covered by CME-Leuven counts more than 6 million inhabitants. We provide about 4700 consultations/year within UZLeuven. In addition, we also provide out-patient genetic clinics in 12 peripheral hospitals in Flanders and institutions for children and adults with intellectual disability and multiple disabilities, accounting for another 5200 consultations/year. Our diagnostics laboratories perform about 56.000 genetic tests per annum.

The Centre contributes to the care to patients by offering clinical diagnosis, genetic testing, familial screening, genetic counseling, neuropsychological and neuropsychiatric evaluation, prenatal diagnosis, follow up and coordination of the day care and reeducation of patients, and therapeutic assays in the field of intellectual disability (Fragile X syndrome; Neurofibromatosis).

Organisation des Zentrums

UZLeuven is the largest hospital in Belgium, counting over 128 pediatric beds, over 1764beds for adults, and with over 2220 births/year.

The general expertise of CME-UZLeuven in the field of rare diseases has been recognized at the national level.

As a center, we are involved in more than 30 “care-paths” within the hospital. Full technical support, including classic medical laboratories, medical imaging, biological investigations, electrophysiology, genetic and genomic investigations including arrays and NGS, and fetal pathology, is present.

We are involved in and/or organizers of the following multidisciplinary clinics:

• Specific syndromes (Down syndrome, Williams syndrome, Rett syndrome, Fragile X syndrome, VCFS)
• Autism
• Congenital malformations of the limbs- Skeletal dysplasia’s
• Fetal medicine – Prenatal diagnosis – Fetal pathology
• Child neurology – Center for developmental disorders (COS)
• Congenital malformations of the heart
• Neuromuscular diseases (child + adults)
• Epilepsy (child + adults)
• Neurocutaneous disorders (Neurofibromatose Type 1 en 2, Cowden syndroom, Nevoid Basaal Cel Carcinoom syndroom, Tubereuze sclerosis complex)
• Schizis
• Hereditary deafness

We are embedded within the Department of Human Genetics, consisting on several top research teams covering all aspects of human genetics (Neurogenetics, Developmental Genetics, Behavioral Genetics, Cancer genetics, Population Genetics, Epigenetics etc..).

All clinical geneticists and lab supervisors have an academic position and are also involved in teaching in the Faculty of Medicine.