Zentrum für Medizinische Genetik
UZGent – Universitätsklinikum Gent
C. Heymanslaan 10
9000 Gent
BELGIEN
Blei
Prof. Dr. Bert Callewaert
Telefon: +32 9 332 36 03
Fax: +32 9 332 65 49
E-Mail: info.cmgg@uzgent.be
Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“ umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet unter einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:
- über 5.500 dysmorphe Syndrome und Syndrome mit multiplen angeborenen Anomalien (MCA), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle und sporadische dysmorphe Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
- >3.000 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD)
Dienst am Patienten
Das Zentrum für Medizinische Genetik Gent (CMGG) bietet Sprechstunden für Kinder und Erwachsene an, darunter diagnostische Sprechstunden, präsymptomatische Untersuchungen, Trägeruntersuchungen, genetische Beratung, pränatale Untersuchungen und Präimplantationsdiagnostik. Die klinische Abteilung besteht aus zehn klinischen Genetikern mit jeweils spezifischen Fachgebieten, sechs Assistenzärzten in der Genetik, drei genetischen Beratern, zwei Psychologen und zwei Physiotherapeuten.
Darüber hinaus bieten wir interdisziplinäre Sprechstunden mit (kinder-)orthopädischen und kieferchirurgischen Fachärzten, (Kinder-)Endokrinologen, (Kinder-)Nephrologen und Dermatologen an. Wir arbeiten eng mit allen anderen klinischen Diensten der Abteilung zusammen, um den multidisziplinären medizinischen Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden, einschließlich der Fachkompetenz von Fachkräften wie Physiotherapeuten, Sozialarbeitern, Ernährungsberatern und Rehabilitationsberatern.
Die klinische Abteilung arbeitet eng mit dem Labor für Molekulardiagnostik zusammen. Im Rahmen einer wöchentlichen gemeinsamen Mitarbeiterversammlung werden Maßnahmen zur Qualitätsverbesserung erörtert und Fallbesprechungen durchgeführt. Das Labor für Molekulargenetik bietet modernste zytogenetische und molekulare Untersuchungen einschließlich Genomsequenzierung an. Unsere Abteilung hat ein breites Forschungsspektrum, das sowohl klinische Krankheitsbilder (unter anderem Syndrome mit geistiger Behinderung und Autismus, (pädiatrische) Krebserkrankungen, Bindegewebserkrankungen, angeborene Herzfehler, Genoderosen, Nierenerkrankungen und Augenerkrankungen) als auch neuartige genomische Techniken (Sequenzierung der dritten Generation, Multi-Omics, Einzelzellsequenzierung und nicht-kodierende Variationen). Falls die Standarddiagnostik keine eindeutige Ursache ermittelt, kann dem Konsilpatienten die Teilnahme an einem Forschungsprojekt angeboten werden.
Das Zentrum für Medizinische Genetik Gent (CMGG) ist seit dem 11. September 2008 ein akkreditiertes Labor. (ISO 15189 Medizinische Laboratorien – Besondere Anforderungen an Qualität und Kompetenz).
Patienten mit Neuralrohrdefekten werden im ‘Spina-Bifida-Referenzzentrum’ betreut, das multidisziplinäre Sprechstunden für Kinder und Erwachsene anbietet, mit neurologischer, neurochirurgischer, urologischer, gastroenterologischer, orthopädischer, rehabilitativer, psychologischer und physiotherapeutischer Nachsorge. Das Spina-Bifida-Referenzzentrum bietet außerdem Pflege, Ergotherapie, Sozialtherapie und Ernährungsberatung an.
Organisation des Zentrums
Das Universitätsklinikum Gent ist eines der größten und am stärksten spezialisierten Krankenhäuser in Flandern und beschäftigt über 6.000 Mitarbeiter, die eine erstklassige Fachversorgung bieten und täglich mehr als 3.000 Patienten ambulant versorgen. Das Krankenhaus verfügt über umfangreiche, hochmoderne Einrichtungen und mehr als 1.000 Betten für ein- und mehrtägige stationäre Aufenthalte.
Das Zentrum für Medizinische Genetik Gent (CMGG) verfolgt drei Hauptziele: medizinische Versorgung, Forschung und Ausbildung. Wir stellen unser Fachwissen für die Diagnose und Betreuung von Patienten mit Erbkrankheiten zur Verfügung.
Wir streben nach einem besseren Verständnis seltener, erblicher Erkrankungen und setzen dieses Wissen in eine verbesserte klinische Versorgung und Ausbildung in verschiedenen Fachbereichen um. In den vergangenen Jahren hat sich das Zentrum für Medizinische Genetik in Gent (CMGG) eine international anerkannte Fachkompetenz erarbeitet. Wir arbeiten eng mit Patientenorganisationen und anderen genetischen Zentren zusammen, um nationale und internationale Leitlinien zu bewährten Verfahren und zur klinischen Versorgung bei seltenen, erblichen Erkrankungen sowie zu genetischen Untersuchungen vor der Empfängnis und während der Schwangerschaft zu erstellen.
Das Spina-Bifida-Referenzzentrum der UZ-Gent setzt sich für eine optimale interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit angeborenen Neuralrohrdefekten ein und hat sich zum Ziel gesetzt, das Wissen über Krankheitsbilder, Behandlung und Pflege zu erweitern. Unser oberstes Ziel ist es, die Lebensqualität unserer Patienten zu verbessern. Zu diesem Zweck arbeiten wir eng mit Patientenorganisationen zusammen.