Unité locale de santé de Santa Maria (ULS de Santa Maria)
Avenue du professeur Egas Moniz
1649-035 Lisbonne
PORTUGAL
Plomb
Champ d'application
En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans les syndromes se caractérisant par une déficience intellectuelle (DI) et/ou des malformations congénitales rares, avec un intérêt particulier pour les différentes formes de malformations craniofaciales. Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale et jusqu’à 2% souffrent ou présenteront une déficience intellectuelle, causées par différentes maladies rares prises individuellement, parmi lesquelles jusqu’à 50% sont d’origine génétique ou génomique. Le champ d’action et le périmètre d’expertise du Centre de Düsseldorf ITHACA comprennent :
- plus de 5 500 syndromes dysmorphologiques et d’anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans Orphanet), comprenant les maladies monogéniques, les anomalies chromosomiques (détectables par analyse chromosomique conventionnelle et/ou par la technologie CGH-Array), des anomalies multifactorielles ou sporadiques ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
- >3 000 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de retard mental, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA).
Service aux patients
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Organisation du réseau ERN ITHACA – Centre [Nom du centre]
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