ERN-ITHACA – Centro de Lisboa

Unidade Local de Saúde de Santa Maria(ULS de Santa Maria) 
Av. Professor Egas Moniz
1649-035 Lisboa
PORTUGAL

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca los síndromes que presentan discapacidad intelectual (DI) y/o malformaciones congénitas raras, con especial interés en las diferentes formas de malformaciones craneofaciales. Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita y hasta 2% padecen o presentarán DI, causada por diferentes enfermedades que, consideradas individualmente, son raras, entre las cuales hasta 50% son de origen genético o genómico. La competencia y el ámbito de especialización del Centro de Düsseldorf ITHACA incluyen:

• over 5500 dysmorphological and multiple congenital anomalies (MCA) syndromes (listed in Orphanet), with monogenic diseases, chromosomal anomalies (detectable through conventional chromosomal analysis and/or CGH-Array technology), multifactorial or sporadic anomalies as well as embryofetopathies of environmental origin
• >3000 monogenic and hundreds chromosomal forms of ID with or without associated autism spectrum disorder (ASD).

Atención a los pacientes

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Organización de la Red Europea de Excelencia (ERN) ITHACA – Centro [Nombre del centro]

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