Lokale Gesundheitsstelle Santa Maria (ULS de Santa Maria)
Av. Professor Egas Moniz
1649-035 Lissabon
PORTUGAL
Blei
Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA umfasst Syndrome, die mit einer geistigen Behinderung (ID) und/oder seltenen angeborenen Fehlbildungen einhergehen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf verschiedenen Formen kraniofazialer Fehlbildungen liegt. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf, und bis zu 2% weisen eine geistige Behinderung auf oder werden diese entwickeln, verursacht durch verschiedene, für sich genommen seltene Erkrankungen, von denen bis zu 50% genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet des Düsseldorfer ITHACA-Zentrums umfassen:
- über 5.500 Syndrome mit dysmorphologischen und multiplen angeborenen Anomalien (MCA) (aufgeführt in Orphanet), einschließlich monogener Erkrankungen, Chromosomenanomalien (nachweisbar durch konventionelle Chromosomenanalyse und/oder CGH-Array-Technologie), multifaktorielle oder sporadische Anomalien sowie umweltbedingte Embryo-Fetopathien
- >3.000 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).
Dienst am Patienten
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Organisation des ITHACA-ERN – [Name des Zentrums]-Zentrum
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