Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra)
Quinta dos Vales
3041-801 COIMBRA
PORTUGAL
Blei
Dr Lina Ramos
Telefon: +351 239 480 638
Fax: 351 239 717 216
E-Mail: genetic@chc.min-saude.pt
Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“ umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet unter einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:
- over 5500 dysmorphic and multiple congenital anomalie (MCA) syndromes (listed in Oprhanet), among which over 3000 monogenic diseases, all chromosome abnormalities (most of them only detectable through array technologies), multifactorial, sporadic dysmorphological anomalies and embryofetopathies of environmental origin
- >3000 monogenic and hundreds chromosomal forms of ID with or without associated autism spectrum disorder (ASD)
Dienst am Patienten
Die Bevölkerung der Region