ERN-ITHACA – Zentrum von Warschau

Das Children’s Memorial Health Institute
Abteilung für Medizinische Genetik
Aleja Dzieci Polskich 20
04-730 Warschau
POLEN

Blei

Team

Dr. Agnieszka Madej-Pilarczyk – klinische Genetikerin, Innere Medizin
Dr. Dorota Wicher – klinische Genetikerin, Kinderärztin
Dr. Elżbieta Ciara – Molekulargenetik
Dr. Marlena Młynek – Zytogenetik

Geltungsbereich

Das Fachgebiet unseres Zentrums, des Children’s Memorial Health Institute, als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“, umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAT-Berichten), und 1 von 40 hat eine geistige Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet des Children’s Memorial Health Institute umfassen:

• über 5.500 dysmorphe und multiple angeborene Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle, sporadische dysmorphologische Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
• >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).

Dienst am Patienten

Die Abteilung für Medizinische Genetik (DMG) des CMHI befasst sich sowohl mit der Diagnostik eines breiten Spektrums seltener genetischer Erkrankungen und Syndrome, um Risikofamilien eine umfassende genetische Beratung anzubieten, als auch mit translationaler Forschung, die darauf abzielt, die physiologischen und gestörten molekularen Mechanismen aufzuklären, die zu einer Erkrankung führen, mit dem Ziel, die Patientenversorgung zu verbessern. Von besonderem Interesse sind dysmorphe Syndrome mit und ohne geistige Behinderung, angeborene Stoffwechselstörungen, mitochondriale Erkrankungen, Imprinting-Störungen und Syndrome mit chromosomaler Instabilität.

Die DMG setzt sich aus der Genetischen Ambulanz (GOC), dem Labor für Zytogenetik und Gewebekultur sowie dem Labor für Molekulargenetik zusammen. Unser Team besteht aus 10 Ärzten mit Spezialisierung in klinischer Genetik sowie Pädiatrie, Innerer Medizin, Audiologie und Endokrinologie sowie aus 27 Laborspezialisten mit Erfahrung in den Bereichen Zytogenetik, Molekulargenetik und Bioinformatik. Die an die GOC überwiesenen Patienten stammen aus der Region Masowien (~67%) und aus dem Rest des Landes (~33%). Unter den beratenen Patienten (über 6.000 pro Jahr) sind zwei Drittel Kinder und ein Drittel Erwachsene. Im Zeitraum von 1980 bis 2022 wurden über 110 Forschungsprojekte durchgeführt und über 285 begutachtete Fachartikel veröffentlicht (IF = 1.293). Das DMG hat sich an mehreren Netzwerken für seltene Krankheiten beteiligt, darunter: Orphanet Europe, das Europäische Gemeinsame Programm für seltene Krankheiten, Dyscerne und RD Action.

Unsere Labore werden regelmäßig vom EMQN und der Polnischen Gesellschaft für Humangenetik zertifiziert und verfügen über besondere Fachkompetenz in der Diagnostik seltener angeborener Fehlbildungen, nicht diagnostizierter und seltener geistiger Behinderungen, Imprinting-Störungen sowie mitochondrialer und Stoffwechselerkrankungen. Das Team aus klinischen Genetikern (GOC) bietet eine ganzheitliche Betreuung der Patienten, einschließlich umfassender multidisziplinärer Teamkonsultationen vor Ort (z. B. mit Neurologen, Kardiologen, Endokrinologen, Nephrologen, Radiologen, Psychologen, Kinderpsychiatern, Anthropologen und Ernährungsberatern) sowie genetischer Beratung für Familien. Das DMG bietet Diagnostik für pädiatrische und erwachsene Patienten innerhalb und außerhalb des CMHI unter Einsatz verschiedener genetischer Verfahren an: zytogenetische, klassische und molekulare Verfahren (MLPA, aCGH/SNP), DNA-Sequenzierung (einschließlich Sanger und NGS, d. h. gezielte Diagnostikpanels, WES, WGS) sowie Methylierungsanalysen (MS-MLPA, SNuPE).

Organisation des Zentrums

Das Children’s Memorial Health Institute (CMHI) ist ein Forschungsinstitut und zugleich eines der größten spezialisierten Kinderkrankenhäuser in Polen, das sich für die moderne Pädiatrie einsetzt. Es nimmt Patienten aus dem ganzen Land sowie aus dem Ausland auf, die eine komplexe Diagnostik und Behandlung auf hohem Niveau benötigen. Unsere Mitarbeiter wenden in ihrer täglichen Arbeit die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse auf dem Gebiet der Pädiatrie an und berücksichtigen dabei die Bedürfnisse der Patienten und ihrer Familien. Wir decken den Großteil der seltenen pädiatrischen Erkrankungen ab und arbeiten sowohl auf klinischer als auch auf Forschungsebene eng mit anderen Zentren für seltene Erkrankungen in Europa zusammen. Ziel des Instituts ist es, Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten durchzuführen und medizinische Dienstleistungen anzubieten, die auf die Gesundheitsbedürfnisse von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen ausgerichtet sind, sowie Lehraufgaben wahrzunehmen und dabei die Ergebnisse aus Forschung und Entwicklung an die Bedürfnisse der Praxis anzupassen und umzusetzen. Das Children’s Memorial Health Institute wurde bei der parametrischen Gesamtbewertung der Qualität der wissenschaftlichen Forschung mit der höchsten Kategorie „A“ ausgezeichnet. Unser Krankenhaus wird jährlich hinsichtlich seiner Standardarbeitsanweisungen geprüft, medizinische Verfahren werden vom Nationalen Zentrum für Qualitätskontrolle in der Medizin überprüft. Es gibt 8 pädiatrische Abteilungen, die Mitglieder der ERNs sind: ITHACA, EpiCare, ERKNet, PeadCan-ERN, RITA, TRANSCHILD, RARE-LIVER, MetabERN.