ERN-ITHACA – Centro de Varsovia

El Instituto de Salud Infantil Memorial
Departamento de Genética Médica
Aleja Dzieci Polskich, 20
04-730 Varsovia
POLONIA

Plomo

Equipo

Dra. Agnieszka Madej-Pilarczyk: especialista en genética clínica y medicina interna
Dra. Dorota Wicher: genetista clínica y pediatra
Dra. Elżbieta Ciara – genética molecular
Dra. Marlena Młynek – citogenética

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización de nuestro centro, el Children’s Memorial Health Institute, como miembro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos según los informes de EuroCAT), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos que, considerados individualmente, son raros y que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización del Children’s Memorial Health Institute incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
• >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.

Atención a los pacientes

El Departamento de Genética Médica (DMG) del CMHI se dedica tanto al diagnóstico de una amplia gama de enfermedades y síndromes genéticos raros —con el fin de ofrecer un asesoramiento genético completo a las familias en riesgo— como a la investigación traslacional destinada a desentrañar los mecanismos moleculares fisiológicos y anómalos que dan lugar a una enfermedad, con el objetivo último de mejorar la atención al paciente. Revisten especial interés los síndromes dismórficos, con o sin discapacidad intelectual, los errores congénitos del metabolismo, los trastornos mitocondriales, los trastornos de impronta y los síndromes de inestabilidad cromosómica.

El DMG está compuesto por la Clínica Genética Ambulatoria (GOC), el Laboratorio de Citogenética y Cultivo de Tejidos y el Laboratorio de Genética Molecular. Nuestro equipo está formado por 10 médicos especializados en genética clínica y en pediatría, medicina interna, audiología y endocrinología, así como por 27 técnicos de laboratorio con experiencia en citogenética, genética molecular y bioinformática. Los pacientes derivados a la GOC proceden de la región de Mazovia (~67%) y del resto del país (~33%). Entre los pacientes atendidos (más de 6 000 al año), dos tercios son niños y un tercio, adultos. En el periodo 1980-2022 se llevaron a cabo más de 110 proyectos de investigación y se publicaron más de 285 artículos revisados por pares (IF = 1 293). El DMG ha participado en varias redes dedicadas a las enfermedades raras, entre las que se incluyen: Orphanet Europe, el Programa Conjunto Europeo para las Enfermedades Raras, Dyscerne y RD Action.

Nuestros laboratorios cuentan con la certificación periódica de la EMQN y de la Sociedad Polaca de Genética Humana, y ofrecen una especialización específica en el diagnóstico de malformaciones congénitas raras, discapacidad intelectual no diagnosticada y poco frecuente, trastornos de impronta genética, así como enfermedades mitocondriales y metabólicas. El equipo de genetistas clínicos (GOC) proporciona una atención integral a los pacientes, que incluye consultas ampliadas con un equipo multidisciplinar a domicilio (por ejemplo, neurólogo, cardiólogo, endocrinólogo, nefrólogo, radiólogo, psicólogo, psiquiatra infantil, antropólogo y dietista), así como asesoramiento genético para las familias. El DMG ofrece servicios de diagnóstico para pacientes pediátricos y adultos, tanto dentro como fuera del CMHI, utilizando diversas técnicas genéticas: citogenéticas, clásicas y moleculares (MLPA, aCGH/SNP), secuenciación del ADN (incluidas las técnicas de Sanger y NGS, es decir, paneles de diagnóstico dirigidos, WES y WGS) y análisis de metilación (MS-MLPA, SNuPE).

Organización del centro

El Children’s Memorial Health Institute (CMHI) es un instituto de investigación y, al mismo tiempo, uno de los hospitales pediátricos especializados más grandes de Polonia, dedicado al avance de la pediatría moderna. Atiende a pacientes de todo el país, así como del extranjero, que necesitan un diagnóstico y un tratamiento complejos y de alto nivel. Nuestro personal aplica en su trabajo diario los últimos avances científicos en el campo de la pediatría, teniendo siempre en cuenta las necesidades de los pacientes y sus familias. Cubrimos la mayoría de las enfermedades raras pediátricas y colaboramos estrechamente con otros centros especializados en enfermedades raras de Europa, tanto a nivel clínico como de investigación. El objetivo del Instituto es llevar a cabo actividades de investigación y desarrollo, prestar servicios médicos centrados en las necesidades sanitarias de los niños, adolescentes y adultos jóvenes, así como desempeñar tareas docentes, adaptando los resultados de la investigación y el desarrollo a las necesidades de la práctica y aplicando dichos resultados. El Children’s Memorial Health Institute ha obtenido la categoría A, la más alta, en la evaluación paramétrica integral de la calidad de la investigación científica. Nuestro hospital se somete cada año a una auditoría de los procedimientos operativos estándar, y los procedimientos médicos se revisan en el marco del Centro Nacional de Control de Calidad en Medicina. Hay ocho departamentos pediátricos que forman parte de las Redes Europeas de Referencia (ERN): ITHACA, EpiCare, ERKNet, PeadCan-ERN, RITA, TRANSCHILD, RARE-LIVER y MetabERN.