Unidad Local de Salud de Coimbra (ULS de Coimbra)
Quinta dos Vales
3041-801 COÍMBRA
PORTUGAL
Plomo
Dra. Lina Ramos
Teléfono: +351 239 480 638
Fax: 351 239 717 216
Correo: genetic@chc.min-saude.pt
Ámbito de aplicación
El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:
- más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en Orphanet), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
- >3.000 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado
Atención a los pacientes
La población regional