ERN-ITHACA – Centre de Rennes

Service de génétique clinique
Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et de génétique clinique
CHU de Rennes – Hôpital Sud
16, boulevard de Bulgarie
35203 RENNES CEDEX 2
FRANCE

Plomb

Champ d'application

En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :

• plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables que grâce aux technologies de puces à ADN), des anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
• >1 500 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA)

Service aux patients

Le service de génétique clinique de l'hôpital universitaire de Rennes couvre une grande partie de la région Bretagne et des départements limitrophes, ce qui correspond à une population d'environ 3 millions d'habitants. Le Centre de référence de Rennes pour les troubles du développement et les troubles intellectuels (CLAD-Ouest) est situé au Centre hospitalier universitaire de Rennes, rattaché au service de génétique clinique, et a été agréé en France en 2010. Le Centre apporte son expertise dans les domaines du diagnostic, des soins, de l'enseignement et de la recherche, et participe à la surveillance épidémiologique dans le domaine des anomalies du développement, de l'enfance à l'âge adulte, ainsi que pendant la période fœtale. Les patients peuvent bénéficier des technologies de diagnostic les plus récentes, notamment le séquençage de l’exome entier et du génome entier. Le service de génétique clinique comprend 1 généticien titulaire d’un doctorat en médecine (MD-PhD), 6 généticiens titulaires d’un doctorat en médecine (MD), 1 neurologue titulaire d’un doctorat en médecine (MD), 1 pédiatre titulaire d’un doctorat en médecine (MD), 1 neuropédiatre spécialisé en métabolisme titulaire d’un doctorat en médecine (MD), 2 conseillers en génétique, 2 infirmières, 1 psychologue, 2 neuropsychologues, 1 diététicien et 1 assistant social. Les patients sont pris en charge au sein de l’unité de consultation médicale ou dans le service de hospitalisation de jour. Des liens étroits unissent le service au Centre de référence pour les déficiences intellectuelles d’origine rare, également soutenu par le service de génétique clinique, au service de neurologie pédiatrique et au Centre multidisciplinaire de diagnostic prénatal.

Organisation du centre

Le Centre de référence de Rennes pour les troubles du développement et les troubles intellectuels (CLAD-Ouest), Créé en 2010 puis réorganisé en 2017, il est coordonné par le professeur Sylvie ODENT (Service de génétique clinique, Centre hospitalier universitaire de Rennes, France) et rassemble une équipe médicale pluridisciplinaire et hautement spécialisée, organisée en centre multisite dans la région Ouest. Le CLAD-Ouest s'étend sur le Centre hospitalier universitaire de Rennes (site coordinateur), les centres de référence des centres hospitaliers universitaires d'Angers, de Nantes et de Tours, ainsi que le centre de compétence du centre hospitalier universitaire de Brest, du centre hospitalier de Vannes et du centre hospitalier du Mans.

Les experts de ces sept centres collaborent depuis plusieurs années, notamment au sein du groupe de génétique de l'Ouest (Réseau GEM-EXCELL) et maintenant, le Fédération des hôpitaux universitaires GenOMedS, récemment accrédité et coordonné par le professeur Sylvie ODENT. GenOMedS se consacre au développement des soins, de la recherche et de l’enseignement/formation dans le domaine des maladies génétiques, en s’appuyant sur les sciences humaines et sociales. Ce projet innovant s’appuie sur un réseau interrégional intégré en médecine multi-omique (génomique, transcriptomique, métabolomique, protéomique) et introduit la notion de “ personomique ”, qui consiste à faire de la personne un acteur de son parcours de soins.

Le CLAD-Ouest fait partie du réseau national. Il s'agit de l'un des six centres de référence de coordination des maladies rares qui font partie du AnDDI-Rares réseau (un réseau national consacré aux maladies rares caractérisées par des anomalies somatiques et cognitives du développement).

Centre de référence pour les malformations de Chiari, les malformations vertébrales et médullaires – dysraphisme spinal (C-MAVEM)

Un deuxième centre national de référence opère au sein de la structure du HCP et intervient dans la prise en charge du dysraphisme spinal. Ce centre était jusqu’à présent coordonné par le Dr Andrea Manunta et sera coordonné à partir de cette année 2022 par le Dr Benoit Peyronnet, urologue. Il existe différentes formes de dysraphisme spinal ; dans la plupart d’entre elles, le handicap ne se limite pas au système nerveux et a un impact majeur sur les systèmes musculo-squelettique, urinaire et gastro-intestinal. Le handicap lié au dysraphisme spinal est donc variable d’un patient à l’autre. Le Centre national de référence pour le spina bifida propose une approche multidisciplinaire et une expertise dans la prise en charge des patients adultes et pédiatriques. Vingt-cinq professionnels (médecins et personnels paramédicaux) assurent une prise en charge complète de tous les différents aspects de cette pathologie complexe. Le conseil génétique est assuré au sein de ce centre par le conseiller en génétique du CLAD-Ouest.